Русская Википедия:RHCE (ген)

Материал из Онлайн справочника
Версия от 03:39, 17 июля 2023; EducationBot (обсуждение | вклад) (Новая страница: «{{Русская Википедия/Панель перехода}} {{Infobox_gene}} '''RHCE''' ({{lang-en|Blood group Rh(CE) polypeptide}}; CD240CE) — мембранный белок, продукт гена ''RHCE''<ref name="pmid8220426">{{статья |заглавие=Molecular genetic basis of the human Rhesus blood group system |издание=Nat Genet |том=5 |номер=1 |страницы=62—5 |pmid=8220426 |doi=10.10...»)
(разн.) ← Предыдущая версия | Текущая версия (разн.) | Следующая версия → (разн.)
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Infobox gene RHCE (Шаблон:Lang-en; CD240CE) — мембранный белок, продукт гена RHCE[1][2].

Функции

Система групп крови Резус-фактор является второй по клинической важности после системы AB0. Она также является самой полиморфной из систем групп крови из-за многочисленных вариантов делеций гена, генных конверсий и миссенс-мутаций. Ген RHCE кодирует антигены группы RhC и RhE, тогда как ген RHD кодирует антиген RhD. Наличие или отсутствие высокоиммунногенного белка RhD определяет, является ли человек Rh-положительным или Rh-отрицательным. Альтернативный сплайсинг гена RHCE приводит к образованию 4 изоформ белка[2].

Популяционные исследования обнаружили на Сардинии носителей некодируемого варианта гена RHCE, который ассоциирует с повышенной скоростью оседания эритроцитов[3].

RHCE может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Учствует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов[4].

Тканевая локализация

Белок экспрессируется исключительно на клетках эритроидного ряда. Изоформы 4g и RhPI-α экспрессированы на незрелых эритробластах, но отсутствуют на зрелых.

Структура

Белок состоит из 417 аминокислот, молекулярная масса 45,6 кДа.

Литература

Шаблон:Refbegin

Шаблон:Refend

Примечания

Шаблон:Примечания

Шаблон:Кластеры дифференцировки