Русская Википедия:RHCE (ген)
Шаблон:Infobox gene RHCE (Шаблон:Lang-en; CD240CE) — мембранный белок, продукт гена RHCE[1][2].
Функции
Система групп крови Резус-фактор является второй по клинической важности после системы AB0. Она также является самой полиморфной из систем групп крови из-за многочисленных вариантов делеций гена, генных конверсий и миссенс-мутаций. Ген RHCE кодирует антигены группы RhC и RhE, тогда как ген RHD кодирует антиген RhD. Наличие или отсутствие высокоиммунногенного белка RhD определяет, является ли человек Rh-положительным или Rh-отрицательным. Альтернативный сплайсинг гена RHCE приводит к образованию 4 изоформ белка[2].
Популяционные исследования обнаружили на Сардинии носителей некодируемого варианта гена RHCE, который ассоциирует с повышенной скоростью оседания эритроцитов[3].
RHCE может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Учствует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов[4].
Тканевая локализация
Белок экспрессируется исключительно на клетках эритроидного ряда. Изоформы 4g и RhPI-α экспрессированы на незрелых эритробластах, но отсутствуют на зрелых.
Структура
Белок состоит из 417 аминокислот, молекулярная масса 45,6 кДа.
Литература
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
Примечания
Шаблон:Кластеры дифференцировки