Просмотр кода страницы Русская Википедия:Врождённая гиперплазия коры надпочечников

{{Русская Википедия/Панель перехода}}
{{перевести|en|Congenital adrenal hyperplasia}}
{{Infobox_Disease |
  Name           = Врождённая гиперплазия коры надпочечников |
  Image          = Congenital adrenal hyperplasia.jpg  |
  Caption        = Вскрытие новорождённого. Стрелками указаны увеличенные надпочечники|
  DiseasesDB     = 1854 |
  DiseasesDB_mult = {{DiseasesDB2|1832}} {{DiseasesDB2|4}} {{DiseasesDB2|1841}} {{DiseasesDB2|2565}} |
  ICD10          = {{ICD10|E|25|0}} |
  ICD9           = {{ICD9|255.2}} |
  ICDO           = |
  OMIM           = 201910 |
  OMIM_mult      = {{OMIM2|201710}} {{OMIM2|202110}} {{OMIM2|201810}} {{OMIM2|202010}}|
  MedlinePlus    = 000411 |
  eMedicineSubj  = ped |
  eMedicineTopic = 48 |
  MeshID         = D000312 |
}}
'''Врождённая гиперплазия коры надпочечников''' (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по [[Аутосомно-рецессивный тип наследования|аутосомно-рецессивному]] пути, при которых нарушается выработка [[кортизол]]а надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию [[холестерин]]а в [[стероид]]ы.

Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях [[21-гидроксилаза|21-гидроксилазы]]. Одно из возможных проявлений — [[андроген-индуцированный гермафродитизм]].

== Формы заболевания ==
* [[Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы]]

* [[Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников]] — мутация гена [[Стероидогенный острый регуляторный белок|StAR]], один случай мутации гена [[CYP11A1]]<ref name="pmid11502818">{{статья |заглавие=Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency |издание={{Нп3|J. Clin. Endocrinol. Metab.}} |том=86 |номер=8 |страницы=3820—3825 |pmid=11502818 |ссылка=http://jcem.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=11502818 |язык=en |тип=journal |автор=Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. |месяц=8 |год=2001}}</ref>

* [[Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы]]

* [[Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы]]

* [[Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы]]

== Гены ==
Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:
* [[21-гидроксилаза|CYP21A2]] — 21-гидроксилаза
* [[11-бета-гидроксилаза|CYP11B1]] — 11-бета-гидроксилаза
* [[17-альфа-гидроксилаза|CYP17A1]] — 17-альфа-гидроксилаза
* [[Стероидогенный острый регуляторный белок|StAR]] — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
* [[3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа|3βHSD]] II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II
Более редкие формы:
* [[CYP11A1]] — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон

== Альтернативные названия ==
* Адреногенитальный синдром (устаревшее)
* Врожденная дисфункция коры надпочечников

== Известные люди ==

* [[Фёллинг, Кристиана|Кристиана Фёллинг]] — первый [[интерсекс]]-человек, который успешно выиграл дело о возмещении убытков за операцию по [[Трансгендерный переход|коррекции пола]], проведенную без согласия пациента<ref>{{Cite web|url=https://www.icj.org/wp-content/uploads/2008/02/In-re-Volling-Regional-Court-Cologne-Germany-English.pdf|title=Regional Court Cologne Re: Völling|author=|website=|date=|publisher=|access-date=2019-03-09|archive-date=2017-03-12|archive-url=https://web.archive.org/web/20170312163655/http://www.icj.org/wp-content/uploads/2008/02/In-re-Volling-Regional-Court-Cologne-Germany-English.pdf|deadlink=no}}</ref>
* [[Дарк, Лиза Ли|Лиза Ли Дарк]] — валлийская оперная певица и актриса озвучивания.
*[[Драйвер, Бетси|Бетси Драйвер]] — мэр Флемингтона, [[интерсекс]]-активистка.
*[[Кагандахан, Джефф|Джефф Кагандахан]] — филиппинский правозащитник, первый человек, кому на Филиппиннах разрешили сменить гендерный маркер в документах<ref>{{Cite web|lang=en-US|url=https://outragemag.com/jeff-cagandahan-more-efforts-needed-to-truly-include-intersex-community/|title=Jeff Cagandahan: ‘More efforts needed to truly include intersex community’|author=Michael David dela Cruz Tan|access-date=2021-03-21|archive-date=2021-04-11|archive-url=https://web.archive.org/web/20210411215822/https://outragemag.com/jeff-cagandahan-more-efforts-needed-to-truly-include-intersex-community/|deadlink=no}}</ref>

== Ссылки ==
* [http://medbiol.ru/medbiol/endocrinology/000c9172.htm Надпочечники: врожденная гиперплазия] — medbiol.ru

== Примечания ==
<references />{{endocrinology-stub}}

{{внешние ссылки}}
{{Дефекты холестеринового и стероидного метаболизма}}{{ВП-порталы|Медицина}}

[[Категория:Аутосомно-рецессивные заболевания|Г]]
[[Категория:Эндокринология]]
[[Категория:Интерсекс-вариации]]
{{Навигационная таблица/Портал/Русская Википедия}}
[[Категория:Русская Википедия]]
[[Категория:Википедия]]
[[Категория:Статья из Википедии]]
[[Категория:Статья из Русской Википедии]]