Русская Википедия:Пикнодизостоз

Материал из Онлайн справочника
Версия от 00:07, 5 сентября 2023; EducationBot (обсуждение | вклад) (Новая страница: «{{Русская Википедия/Панель перехода}} {{Болезнь | Name = Пикнодизостоз | Image = | Alt = | Caption = | DiseasesDB = | ICD10 = | ICD9 = | ICDO = | OMIM = 265800 | MedlinePlus = | eMedicineSubj = | eMedicineTopic = | MeshID = }} '''Пикнодизосто́з''' (<small>от {{lang-grc|πυκνό...»)
(разн.) ← Предыдущая версия | Текущая версия (разн.) | Следующая версия → (разн.)
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Болезнь Пикнодизосто́з (от Шаблон:Lang-grc — плотный[1], крепкий, частый[2] + Шаблон:Lang-grc — приставка, означающая «затруднение», «отклонение от нормы», «нарушение функции»[3] + Шаблон:Lang-grc — кость + Шаблон:Lang-lat — суффикс, означающий «патологическое состояние», «болезнь»[4]) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, патология костной ткани, связанная с мутацией гена, кодирующего фермент катепсин K[5].

Историческая справка

Данный симптомокомплекс впервые описан в 1962 году французскими врачами: педиатром Пьером Марото (Шаблон:Lang-fr, род. в 1926) и его наставником генетиком Морисом Эмиль Жозеф Лами (Шаблон:Lang-fr, 1895—1975[6]).

Дискуссия

В 1965 году P. Maroteaux и M. E. J. Lamy на основании клинических признаков (карликовость, близкородственный брак — бабушки Анри приходились друг другу родными сёстрами, перелом кости в результате относительно лёгкой травмы и, вероятно, выступающие лобные и затылочные бугры, вынуждавшие его постоянно носить шляпу) предположили наличие пикнодизостоза у графа Анри́ Мари́ Раймо́н де Тулу́з-Лотре́к-Монфа́ — французского художника-постимпрессиониста из графского рода Тулуз-Лотреков[7]. В 1993 году P. Maroteaux опубликовал исчерпывающее и хорошо иллюстрированное исследование предполагаемой болезни Тулуз-Лотрека[8]. Однако в 1994 году J. Frey представил данные, свидетельствующие об отсутствии диагноза пикнодизостоз в случае Тулуз-Лотрека[9]. Тем не менее, в 1995 году P. Maroteaux опубликовал опровержение гипотезы J. Frey[10]. В том же (1995) году J. Frey опубликовал ответ на опровержение[11].

Эпидемиология

В мире пикнодизостоз встречается с частотой 1 — 1,7 на 1 000 000 населения[12].

Патогенез

Клиническая картина развивается в результате мутации гена CTSK, расположенного на длинном плече 1-й хромосомы (локус 1q21.3)[5][13].

Наследование

Файл:Autorecessive ru.svg
Аутосомно-рецессивный механизм наследования пикнодизостоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Пикнодизостоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[12]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по гену CTSK (повреждение обеих копий гена, находящихся на гомологичных аутосомах 1q21.3)[13].

Классификация

Поначалу пикнодизостоз относили к мукополисахаридозу VI типа[14]. Однако проведенные молекулярно-генетические исследования позволили выделить это заболевание в отдельный вид лизосомной болезни накопления[13][15].

Клиническая картина

Для данного генетически детерминированного заболевания типичны низкий рост (ниже 150 см) — 96% пациентов, недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры — 72% пациентов, позднее закрытие черепных швов и незаращение большого родничка[16] — 73% пациентов. Генерализованный (системный) склероз костей, который предрасполагает к поперечным переломам костей без нарушения их формы и сужения костномозговой полости встречается у 89% пациентов[12]. Кроме того, описаны гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое нёбо, нарушение прорезывания зубов: частичная адонтия, аномалии формы и положения зубов, а также множественный кариес[6].

Диагностика

Шаблон:В планах

Дифференциальная диагностика

Проводится с:

Внешние клинические признаки пикнодизостоза (голубое окрашивание склер и предрасположенность к переломам) часто приводят к ошибочной диагностике несовершенного остеогенеза[17].

См. также

Примечания

Шаблон:Примечания

Ссылки

Шаблон:Лизосомные болезни накопления

Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное

  1. ↑ Шаблон:Cite webШаблон:Ref-en
  2. ↑ Шаблон:Cite web
  3. ↑ Шаблон:Cite web
  4. ↑ Шаблон:Cite web
  5. ↑ 5,0 5,1 Шаблон:СтатьяШаблон:Ref-en
  6. ↑ 6,0 6,1 Шаблон:Cite web
  7. ↑ Шаблон:Cite web
  8. ↑ Maroteaux, P.//La maladie de Toulouse-Lautrec. Presse Med. 23: 1635—1640, 1993.Шаблон:Ref-fr
  9. ↑ Frey, J. Toulouse-Lautrec: A Life. New York: Viking Press (pub.) 1994.Шаблон:Ref-en
  10. ↑ Maroteaux, P. Toulouse-Lautrec’s diagnosis. (Letter) Nature Genet. 11: 363—364, 1995.Шаблон:Ref-en
  11. ↑ Frey, J. Toulouse-Lautrec’s diagnosis. (Letter) Nature Genet. 11: 363 only, 1995.Шаблон:Ref-en
  12. ↑ 12,0 12,1 12,2 Шаблон:Cite web
  13. ↑ 13,0 13,1 13,2 Шаблон:Cite web
  14. ↑ Шаблон:Книга
  15. ↑ Шаблон:Cite web
  16. ↑ Шаблон:СтатьяШаблон:Ref-en
  17. ↑ Шаблон:Cite web
Источник — http://wikihandbk.com/ruwiki/index.php?title=Русская_Википедия:Пикнодизостоз&oldid=10590757