Русская Википедия:Синдром GRACILE
Материал из Онлайн справочника
Шаблон:Infobox Disease Синдром GRACILE — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, относится к группе финских наследственных заболеваний. Вызвано мутацией в гене BCS1L[1].
GRACILE — это акроним от Шаблон:Lang-en (задержка роста, аминоацидурия (аминокислоты в моче), холестатический синдром, избыток железа, лактатацидоз и ранняя смерть). Другие названия этого синдрома: летальный Финский неонатальный синдром и синдром Феллмана.
Примечания