Русская Википедия:Синдром Бругада
Синдром Бругада — наследственное заболевание[1], обусловленное мутацией гена SCN5A, расположенного в плече p 3-й хромосомы, кодирующего биосинтез белковых субъединиц натриевого канала кардиомиоцитов.
Впервые это понятие, позже ставшее эпонимом, предложили испано-бельгийские кардиологи — братья Педро и Хосеп Бругада[2].
Мутации генов
На сегодняшний день известны, по крайней мере, 5 генов, ответственных за развитие этого состояния. В зависимости от мутации гена выделяют следующие варианты:
| Вариант | OMIM | Мутация гена | Примечание |
|---|---|---|---|
| B1 | Шаблон:OMIM2 | SCN5A | кодирует синтез α-субъединицы потенциал-управляемого натриевого канала типа V |
| B2 | Шаблон:OMIM2 | GPD1L | кодирует синтез пептидов Глицерол-3-фосфат дегидрогеназы |
| B3 | Шаблон:OMIM2 | CACNA1C | кодирует синтез α-субъединиц кальциевых каналов L-типа, расположенных в сердечной мышце[3] |
| B4 | Шаблон:OMIM2 | CACNB2 | кодирует синтез β-2 субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала L-типа[3] |
| B5 | Шаблон:OMIM2 | KCNE3, который сопряжен с KCND3 | [4] |
| B6 | Шаблон:OMIM2 | SCN1B | кодирует синтез β-1 субъединицы натриевого канала SCN5A[5] |
| SCN10A | [6] | ||
| HEY2 | [6] | ||
| Шаблон:OMIM2 | GSTM3 | кодирует фермент-антиоксидант глутатион-S-трансферазу GSTM3[7] |
Патогенез
Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования в 25 % семей. Клинические проявления синдрома Бругада развиваются обычно в молодом возрасте (до 35-40 лет), реже — наблюдаются даже в пожилом и старческом возрасте. При исследовании статистических данных, накопленных в странах Юго-Восточной Азии и Дальнего Востока, было отмечено, что в данном регионе значительно распространены случаи внезапной ночной смерти в молодом возрасте (в год от 4 до 10 случаев на 10 000 жителей, в том числе в Лаосе — 1 случай на 10 000 жителей; в Таиланде — 26-38 на 100 000). [8]
Описаны также случаи приобретенного синдрома Бругада[2].
Синдром Бругада характеризуется наличием преходящей полной или неполной блокады правой ножки пучка Гиса, косонисходящим подъёмом сегмента S-T в правых грудных отведениях (V1-V3), рецидивирующей пароксизмальной полиморфной желудочковой тахикардией и высоким риском внезапной сердечной смерти.
Симптомокомплекс
Полная форма синдрома Бругада включает следующие клинико-электрокардиографические проявления:
- Типичная электрокардиографическая картина (косонисходящее повышение сегмента S-T над изолинией на 1 мм и больше в отведениях V1—V3, на некоторых ЭКГ напоминает морду бультерьера, поэтому данное изменение иногда называют «типом бультерьера»[2], спонтанное или индуцированное введением антиаритмических препаратов I класса (блокаторов натриевых каналов, например, аймалина (гилуритмала) в дозе 1 мг/кг или новокаинамида в дозе 10 мг/кг, флекаинида 2 мг/кг); полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса); возможно укорочение интервала Q-T и удлинение P-Q (P-R);
- Пароксизмы полиморфной желудочковой тахикардии, часто рецидивирующие;
- синкопальные (обморочные) состояния;
- высокий риск внезапной сердечной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков.
Применение бета-блокаторов при наличии синдрома Бругада противопоказано![9]
Примечания
- ↑ Окороков А. Н., Диагностика болезней внутренних органов: Т. 10. Диагностика болезней сердца и сосудов.: — М.: Мед. лит., 2005. — 384 с.: ил. ISBN 5-89677-091-X; — ст. 239—241.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 Шаблон:Cite web
- ↑ 3,0 3,1 Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ 6,0 6,1 Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:Cite web
