Русская Википедия:Синдром Норман — Робертс
Материал из Онлайн справочника
Шаблон:Болезнь Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году.[1] Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.[2]
При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.
Описаны случаи пренатальной диагностики синдрома при ультразвуковом исследовании.[3]
Примечания
Ссылки
- Синдром Норман-Робертс — Медицинский справочник.
- OMIM — LISSENCEPHALY 2; LIS2 — описание в каталоге OMIM.
- Description at US NIH Library of Medicine site — описание в Национальной Медицинской Библиотеке США.
