Русская Википедия:Синдром Питта — Хопкинса
Синдром Питта — Хопкинса — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой[1]. По мере дальнейшего изучения синдрома Питта-Хопкинса спектр расстройств развития всё расширяется и может также включать проблемы с повышенной тревожностью, аутизмом[2], СДВГ и сенсорными расстройствами. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточной экспрессией гена TCF4[1].
Этот синдром назван в честь Д. Питта и И. Хопкинса из The Children's Cottages Training Centre в Шаблон:Нп4 и Royal Children's Hospital в Мельбурне соответственно, описавших его в 1978 году[3].
Синдром Питта — Хопкинса традиционно ассоциируется с тяжелыми когнитивными нарушениями, однако истинный интеллект трудно измерить из-за двигательных и речевых проблем. Благодаря аугментативному общению и более прогрессивным методам лечения многие люди могут достичь гораздо большего, чем первоначально предполагалось. Стало яснее, что у пациентов Питта-Хопкинса есть более широкий диапазон когнитивных способностей, чем сообщается в большей части научной литературы. Исследователи разработали модели клеток и грызунов для тестирования методов лечения Питта-Хопкинса[4].
Распространенность синдрома Питта — Хопкинса предположительно составляет от 1:11 000 до 1:41 000[5].
Диагностика
Не существует определенных диагностических критериев, но есть несколько симптомов, подтверждающих диагноз Синдром Питта — Хопкинса. Вот некоторые примеры: лицевой дисмофизм, глобальная задержка развития с её ранним началом, умственная отсталость от умеренной до тяжелой, нарушения дыхания и отсутствие других серьезных врожденных аномалий[6].
Сообщается, что у половины людей с синдромом Питта — Хопкинса эпилептические припадки начинаются с детства до позднего подросткового возраста[5].
Около 50 % пострадавших показывают отклонения в строении головного мозга. К ним относятся гипоплазия мозолистого тела, отсутствие у него клюва или киля (rostrum) и задней части валикa (splenium), наличие выпуклых хвостатых ядер, выпирающих по направлению к боковым желудочкам.
Электроэнцефалограмма показывает избыток медленных компонентов.
По клиническому диагнозу синдром Питта — Хопкинса находится в той же группе, что и Первазивные расстройства развития[7].
Когда у пациента подозревают наличие Синдром Питта — Хопкинса, обычно проводят генетические иледования гена TCF4[5]
Дифференциальная диагностика
Синдром Питта — Хопкинса симптоматически сходен с синдромом Ангельмана, синдромом Ретта и синдромом Моуэта-Вильсона[8].
Синдром Ангельмана больше всего напоминает Синдром Питта — Хопкинса. В обоих случаях у пациентов отсутствует речь и «счастливый» характер. Из всех вариантов синдром Ретта наименее близок к синдрому Питта — Хопкинса. Этот синдром рассматривается как прогрессирующая энцефалопатия. И синдром Ангельмана, и синдром Ретта лишены характерных черт лица, характерных для Синдром Питта — Хопкинса. Синдром Моуэта-Вильсона наблюдается в раннем младенчестве и характеризуется характерными лицевыми аномалиями[8].
История
Этот синдром был впервые описан в 1978 году Д. Питтом и И. Хопкинсом (The Children’s Cottages Training Centre, Kew and Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia) у двух не связанных между собой пациентов[3].
Профессор Филипп Билс (Шаблон:Lang-en) из Института детского здоровья, предположил, что дикий ребёнок Питер страдал данным заболеванием[9].
Примечания
- ↑ 1,0 1,1 Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ 3,0 3,1 Pitt D., Hopkins I. 1978. A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing. // Aust. Paed. J., 14(3):182-184
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ 5,0 5,1 5,2 Шаблон:Citation Шаблон:Wayback
- ↑ Шаблон:Cite book Шаблон:Wayback
- ↑ Шаблон:Cite journal
- ↑ 8,0 8,1 Шаблон:Cite journal
- ↑ Шаблон:Cite web
