Русская Википедия:Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов
Шаблон:Болезнь Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов - редкое расстройство, вызываемое мутацией гена HSD11B2 и проявляющееся в гипертензии и гипокалиемии.
Кодируемый данным геном фермент 11β-HSD-2 преобразует стероид кортизол в менее активный кортизон. Кортизол является сильным активатором почечных минералокортикоидных рецепторов, в десять раз превосходя в этом отношении альдостерон. Постоянная «деактивация» кортизола, происходящая в почках у носителей нормального гена HSD11B2, при мутациях становится невозможной, что приводит к симптомам, внешне напоминающим избыточное действие альдостерона и других минералокортикоидов.
Заболевание обычно начинается в детском возрасте. Отмечается повышенное давление, гипокалиемия, пониженные уровни ренина и альдостерона. Яркий признак синдрома - выраженный избыток метаболитов кортизола по сравнению с метаболитами кортизона в моче пациентов.
Примечания
Ссылки
- Monogenic Forms of Low-Renin Hypertension: Syndrome of Apparent Mineralocorticoid Excess - "Моногенные фонмы низкорениновой гипертензии: синдром кажущегося избытка минералокортикоидов", eMedicine
Шаблон:Endocrinology-stub Шаблон:Дефекты холестеринового и стероидного метаболизма
