Английская Википедия:Arylsulfatase L

Материал из Онлайн справочника
Версия от 06:18, 3 февраля 2024; EducationBot (обсуждение | вклад) (Новая страница: «{{Английская Википедия/Панель перехода}} {{Short description|Protein-coding gene in the species Homo sapiens}} {{Infobox_gene}} '''Arylsulfatase L''' is an enzyme that, in humans, is encoded by the ''ARSL'' gene.<ref name="pmid7720070">{{cite journal | vauthors = Franco B, Meroni G, Parenti G, Levilliers J, Bernard L, Gebbia M, Cox L, Maroteaux P, Sheffield L, Rappold GA | title = A cluster of sulfatase genes on Xp22.3:...»)
(разн.) ← Предыдущая версия | Текущая версия (разн.) | Следующая версия → (разн.)
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Short description Шаблон:Infobox gene

Arylsulfatase L is an enzyme that, in humans, is encoded by the ARSL gene.[1]

Function

Arylsulfatase L is a member of the arylsulfatase subfamily of sulfatase enzymes that catalyze the hydrolysis of sulfate esters. It is glycosylated postranslationally and localized to the golgi apparatus. Sulfatases are essential for the correct composition of bone and cartilage matrix.[2]

Clinical significance

Deficiencies in ARSL are associated with X-linked recessive chondrodysplasia punctata, a disease characterized by abnormalities in cartilage and bone development.[3]

References

Шаблон:Reflist

Further reading

Шаблон:Refbegin

Шаблон:Refend

External links

Шаблон:NLM content

Шаблон:Esterases


Шаблон:Gene-X-stub