Английская Википедия:Elejalde syndrome

Материал из Онлайн справочника
Версия от 22:35, 2 марта 2024; EducationBot (обсуждение | вклад) (Новая страница: «{{Английская Википедия/Панель перехода}} {{Infobox medical condition (new) | name = Elejalde syndrome | synonyms = Griscelli syndrome type 1, Acrocephalopolydactyly | image = Autosomal recessive - en.svg | image_size = | alt = | caption = Elejalde syndrome is inherited in an autosomal recessive manner | pronounce = | field = | geneReviewsID = | symptoms = | comp...»)
(разн.) ← Предыдущая версия | Текущая версия (разн.) | Следующая версия → (разн.)
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Infobox medical condition (new) Elejalde syndrome or neuroectodermal melanolysosomal disease is an extremely rare autosomal recessive syndrome (only around 10 cases known) consisting of moderate pigment dilution, profound central nervous system dysfunction, no immune defects, and hair with a metallic silvery sheen.[1][2] The changes to hair and skin pigmentation are associated with altered melanosome trafficking.[2]

It is associated with MYO5A.Шаблон:Cn

See also

References

Шаблон:Reflist

External links

Шаблон:Medical resources

Шаблон:Pigmentation disorders Шаблон:Cytoskeletal defects

Шаблон:Genodermatoses-stub

Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное

  1. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Шаблон:ISBN.
  2. ↑ 2,0 2,1 Шаблон:Cite journal
Источник — http://wikihandbk.com/ruwiki/index.php?title=Английская_Википедия:Elejalde_syndrome&oldid=14497589