Русская Википедия:FUT8

Материал из Онлайн справочника
Версия от 15:34, 14 июля 2023; EducationBot (обсуждение | вклад) (Новая страница: «{{Русская Википедия/Панель перехода}} {{Infobox_gene}} '''Альфа-(1, 6)-фукозилтрансфераза''', или '''фукозилтрансферза 8''' ({{lang-en|Alpha-(1,6)-fucosyltransferase; Fucosyltransferase 8}}; КФ 2.4.1.68) — фермент трансфераза семейства гликозилтрансфераз 10 (фукозил...»)
(разн.) ← Предыдущая версия | Текущая версия (разн.) | Следующая версия → (разн.)
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Infobox gene Альфа-(1, 6)-фукозилтрансфераза, или фукозилтрансферза 8 (Шаблон:Lang-en; КФ 2.4.1.68) — фермент трансфераза семейства гликозилтрансфераз 10 (фукозилтрансферазы), продукт гена человека FUT8[1][2]. Играет роль в гликозилировании белков.

Функции

Фермент катализирует добавление фукозы через альфа-1,6-гликозидную связь 1-го остатка N-ацетилглюкозамина, ближайшего к пептидной цепи N-гликана.

Структура и внутриклеточная локализация

FUT8 состоит из 575 аминокислот, молекулярная масса 66,5 кДа. Как и другие фукозилтрансферазы, локализован на мембранах транс-отдела аппарата Гольджи.

Экспрессия

Экспрессирован практически во всех тланях, наиболее высокий уровень экспрессии — в нервном сплетении corpus callosum мозга.

Патология

Мутации гена фукозилтрансферазы 8 могут приводить к заболеванию наследственное нарушение гликозилирования с дефектным фукозилированием (т. н. CDGF). В связи с множественными функциями гликозилирования белков заболевание характеризуется широким спектром клинических проявлений: дефектами в развитии нервной системы, психомоторная задержка, дисморфизмы, гипотония, нарушения свёртываемости крови и иммунодефицит. CDGF является аутосомальным рецессивным заболеванием.

См. также

Примечания

Шаблон:Примечания

Литература

Шаблон:Refbegin

Шаблон:Refend