Русская Википедия:IMPDH1
Материал из Онлайн справочника
Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1 , также известная как IMP дегидрогеназа 1 — фермент, который у человека кодируется геном IMPDH1. [1] [2]
Функция
Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1 представляет собой гомотетрамер, который регулирует рост клеток. IMPDH1 — это фермент, который катализирует синтез ксантинмонофосфата (XMP) из инозин-5'-монофосфата (IMP). Этот процесс ограничивает скорость синтеза нуклеотидов гуанина de novo[1].
Клиническое значение
Дефекты в гене IMPDH1 являются причиной пигментного ретинита типа 10[1][3][4].
Примечания
Литература
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья
- Шаблон:Статья