Русская Википедия:Болезнь Ниманна — Пика

Материал из Онлайн справочника
Версия от 14:18, 5 августа 2023; EducationBot (обсуждение | вклад) (Новая страница: «{{Русская Википедия/Панель перехода}} {{distinguish|Болезнь Пика|болезнью Пика}} {{болезнь | Name = Болезнь Ниманна — Пика | Image = Autorecessive ru.svg | Caption = | DiseasesDB = | ICD10 = {{ICD10|E|75|2}} (ILDS E75.230) | ICD9 = {{ICD9|272.7}} | ICDO = | OMIM = | MedlinePlus = | eMe...»)
(разн.) ← Предыдущая версия | Текущая версия (разн.) | Следующая версия → (разн.)
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Distinguish Шаблон:Болезнь Болезнь Ниманна — Пика (Шаблон:Lang-en) — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов, в частности сфингомиелина, в лизосомах клеток печени, селезёнки, лёгких, костного мозга и головного мозга. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием[1]. Различают три типа заболевания: типы A, B и C.

Типы заболевания

Типы A и B

Тип А — самый тяжёлый тип, который начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки (гепатоспленомегалия) и прогрессивным поражением нервной системы. При этом дети не переживают раннего детского периода. Наиболее частая встречаемость этого типа болезни Ниманна-Пика наблюдается у евреев-ашкенази (выходцев из Центральной и Восточной Европы) — примерно 1 случай на 40 тысяч.

Более умеренный тип B включает гепатоспленомегалию, задержку роста и нарушение лёгочной функции с частыми лёгочными инфекциями. Другие показатели включают повышенный уровень холестерина и липидов в крови, низкий счёт тромбоцитов (тромбоцитопения). Больные как правило доживают до взрослого возраста.

Типы А и В вызываются мутациями гена кислой лизосомальной сфингомиелиназы (SMPD1). Этот фермент отвечает за расщепление сфингомиелина в мембранах лизосом. Его недостаточность приводит к избыточному накоплению сфингомиелина, а как следствие и к более широкому нарушению липидного метаболизма, включая накопление холестерина и других липидов клетки.

Тип C

Тип С проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус (дистония), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости. Больные доживают до взрослого возраста. Частота заболевания — 1 на 150 тысяч.

Этот тип болезни Ниманна — Пика вызывается мутациями генов NPC1 или NPC2, которые кодируют белок клеточной мембраны, отвечающий за транспорт холестерина и липидов внутри клетки.

Лечение

В 2022 г. был одобрен препарат Шаблон:Нп5.

Примечания

Шаблон:Примечания

Ссылки

Шаблон:Лизосомные болезни накопления

Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное

  1. ↑ Шаблон:Книга
Источник — http://wikihandbk.com/ruwiki/index.php?title=Русская_Википедия:Болезнь_Ниманна_—_Пика&oldid=9223112