Русская Википедия:Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Шаблон:Перевести Шаблон:Infobox Disease Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.
Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы. Одно из возможных проявлений — андроген-индуцированный гермафродитизм.
Формы заболевания
- Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — мутация гена StAR, один случай мутации гена CYP11A1[1]
Гены
Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:
- CYP21A2 — 21-гидроксилаза
- CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
- CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
- StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
- 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II
Более редкие формы:
- CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон
Альтернативные названия
- Адреногенитальный синдром (устаревшее)
- Врожденная дисфункция коры надпочечников
Известные люди
- Кристиана Фёллинг — первый интерсекс-человек, который успешно выиграл дело о возмещении убытков за операцию по коррекции пола, проведенную без согласия пациента[2]
- Лиза Ли Дарк — валлийская оперная певица и актриса озвучивания.
- Бетси Драйвер — мэр Флемингтона, интерсекс-активистка.
- Джефф Кагандахан — филиппинский правозащитник, первый человек, кому на Филиппиннах разрешили сменить гендерный маркер в документах[3]
Ссылки
- Надпочечники: врожденная гиперплазия — medbiol.ru
Примечания
Шаблон:Выбор языка Шаблон:Дефекты холестеринового и стероидного метаболизмаШаблон:ВП-порталы
