Русская Википедия:Дисбиндин

Материал из Онлайн справочника
Версия от 19:27, 15 августа 2023; EducationBot (обсуждение | вклад) (Новая страница: «{{Русская Википедия/Панель перехода}} {{белок | Name = Дисбиндин (Dysbindin) | caption = | image = | width = | HGNCid = 17328 | Symbol = DTNBP1 | AltSymbols = | EntrezGene = 84062 | OMIM = 607145 | RefSeq = | UniProt = Q96EV8 | PDB = | ECnumber = | Chromosome = 6 | Arm = p | Band = 22.3 | LocusSupplementaryData = }} '''Дисбиндин''', или '''дистробревин-связывающий бел...»)
(разн.) ← Предыдущая версия | Текущая версия (разн.) | Следующая версия → (разн.)
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Белок

Дисбиндин, или дистробревин-связывающий белок-1 (Шаблон:Lang-en) - белок, составляющий часть дистрофин-ассоциированного белкового комплекса в клетках скелетных мышц. Дисбиндин также обнаруживается в нейронах, особенно в аксональных пучках и некоторых аксональных терминалях, например, в мозжечке и гиппокампе.

Роль в патологических процессах

В 2002 году была обнаружена ассоциация определенной аллельной вариации гена DTNBP1 с шизофренией.[1] Не все последовавшие исследования подтверждают ассоциацию дисбиндина с болезнью, однако DTNBP1 остается одним из наиболее сильных генов-кандидатов.[2]

Возможные механизмы нарушения работы мозга, связанные с геном дисбиндина, до конца не изучены. Гаплотип DTNBP1, ассоциированный с повышенным риском, у больных шизофренией коррелирует с ухудшением реакции при измерении вызванных потенциалов P1 ERP в зрительном тесте.[3] Также было обнаружено, что при подавлении экспрессии дисбиндина в in vitro эксперименте в нейронах повышается экспрессия дофаминовых D2-рецепторов.[4]

Полиморфизмы гена DTNBP1 влияют на его экспрессию в мозге.[5][6] У больных шизофренией было отмечено снижение экспрессии белка в гиппокампе[7] и дорсолатеральном префронтальном кортексе.[8] Гаплотип повышенного риска, по результатам одного исследования, связан со снижением экспрессии белка и сниженными когнитивными способностями как у больных шизофренией, так и у здоровых испытуемых. Относительное снижение когнитивных показателей невелико и генотип DTNBP1 предположительно объясняет лишь 3% их вариации.[9]

Мутация гена DTNBP1 также способна вызывать синдром Германски-Пудлака тип 7 (Шаблон:Lang-en).[10]

Исследования на животных

У мышей с искусственно вызванной нулевой мутацией гена DTNBP1 отмечается нарушение пространственной рабочей памяти, по данным одного исследования.[11]

Ссылки

Примечания

Шаблон:Reflist

Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное

  1. ↑ Шаблон:Статья
  2. ↑ Allen NC, Bagade S, Tanzi R, Bertram L. The SchizophreniaGene Database. Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for DTNBP1 Шаблон:Wayback - данные из генетической базы данных по шизофрении, сайт Форум исследования шизофрении
  3. ↑ 3,0 3,1 Шаблон:Статья
  4. ↑ 4,0 4,1 Шаблон:Статья
  5. ↑ Шаблон:Статья
  6. ↑ Шаблон:Статья
  7. ↑ Шаблон:Статья
  8. ↑ Шаблон:Статья
  9. ↑ Шаблон:Статья
  10. ↑ Шаблон:Статья
  11. ↑ Шаблон:Статья
Источник — http://wikihandbk.com/ruwiki/index.php?title=Русская_Википедия:Дисбиндин&oldid=9753168