ARHGAP29 — ген, расположенный на первой хромосоме человека в позиции 1p22, который кодирует Rho ГТФазно активируемый белок (GAP) 29,[1] белок, который опосредует циклическое регулирование небольших, связывающих ГТФ белков, таких как RhoA[2].
Функция
ARHGAP29 экспрессируется в развивающемся лице и может действовать в каскаде реакций ниже белка IRF6, влияя на черепно-лицевое развитие[3].
Структура
ARHGAP29 содержит четыре домена, включая биспиральную область, взаимодействующую с Rap2,[4] домен С1, область Rho ГТФазный домен и небольшую С-терминальную область, которая взаимодействует с PTPL1[2].
Клиническое значение
Исследования генома и мета-анализ[5] показали связь локуса 1p22, содержащий ARHGAP29 с несиндромальной заячьей губой/волчьей пастью[6]. Последующие исследования[3] определили варианты редкого кодирования, включая нонсенс-мутации и сдвиг рамки считывания у пациентов с несиндромной заячьей губой/волчьей пастью. Вывод о роли ARHGAP29 в черепно-лицевом развитии был сделан после того как у смежного гена ABCA4 не хватило функциональных или экспрессивных данных для его поддержки в качестве этиологического гена для несиндромной заячьей губы/волчьей пасти, хотя однонуклеотидный полиморфизм в гене ABCA4 был связан с этим заболеванием.
Примечания
Шаблон:Примечания
| Партнерские ресурсы |
|---|
| Криптовалюты |
|
|---|
| Магазины |
|
|---|
| Хостинг |
|
|---|
| Разное |
- Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
- Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
- Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
- Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
- Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
- Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
- Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
- Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
- SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
- «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
- StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
- Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
- StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
|
|---|
- ↑ Heasman SJ, Ridley AJ. 2008. Mammalian Rho GTPases: new insights into their functions from in vivo studies. Nat Rev Mol Cell Biol 9(9) 690—701.
- ↑ Перейти обратно: 2,0 2,1 Saras J, Franzen P, Aspenstrom P, Hellman U, Gonez LJ, Heldin CH. 1997. A novel GTPase-activating protein for Rho interacts with a PDZ domain of the protein-tyrosine phosphatase PTPL1" J Biol Chem 272(39) 24333-24338.
- ↑ Перейти обратно: 3,0 3,1 Шаблон:Статья
- ↑ Myagmar BE, Umikawa M, Asato T, Taira K, Oshiro M, Hino A, Takei K, Uezato H, Kariya K. 2005. PARG1, a protein-tyrosine phosphatase-associated RhoGAP, as a putative Rap2 effector" Biochem Biophys Res Commun 329(3) 1046—1052.
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
