Русская Википедия:CYP11A1

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Protein 20,22-десмолаза или «Фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина», P450scc (scc: Шаблон:Lang-en) - фермент человека, принадлежащий к суперсемейству цитохромов P450 и кодируемый геном CYP11A1 (Шаблон:Lang-en), расположенным на 15-й хромосоме.

Функции

P450scc осуществляет первую ступень стероидогенеза, преобразование холестерина в прегненолон. Преобразование происходит в три этапа, каждый из которых катализируется P450scc: 20-гидроксилирование, 22-гидроксилирование, и разрыв связи между углеродами 20 и 22 (связь C20-C22; см. схему нумерации). Каждый из этапов происходит с участием двух кофакторов: адренодоксинредуктазы и адренодоксина.

Значение в медицине

Описан ряд мутаций гена CYP11A1, ведущих к врождённой недостаточности коры надпочечников, проявляющейся по-разному в зависимости от выраженности сбоя в цепочке стероидогенеза.

Описан один случай редкой не-унаследованной мутации, приведшей к липоидной гиперплазии надпочечников.[1]

Примечания

Шаблон:Примечания

Шаблон:Перевести Шаблон:Biology-stub Шаблон:Endocrinology-stub

Шаблон:Ферменты-участники метаболизма холестерина и стероидов