Русская Википедия:SRY

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Infobox gene Ген SRY (Шаблон:Lang-en) располагается на Y-хромосоме большинства млекопитающих, и принимает участие в развитии организма по мужскому типу.

Ген SRY не имеет интронов и кодирует белковый фактор развития семенников (Шаблон:Lang-en), также называемый белком SRY или TDF, который инициирует развитие мужского организма.[1]

У человека ген SRY локализован на коротком плече Y-хромосомы, в области Yp11.3 (точнее, от Шаблон:S до Шаблон:S пары оснований на коротком плече Y-хромосомы). Его единственный экзон состоит из 897 пар нуклеотидов[2].

Мутации

Мутации в гене SRY могут привести к появлению женского организма с генотипом XY (синдром Свайера).

Транслокация части Y-хромосомы, содержащей этот ген, на X-хромосому приводит к появлению мужского организма с генотипом XX (синдром де Ля Шапеля).

Влияние на анатомический пол

Значение этого гена в определении пола было установлено, в частности, из следующих фактов:

  • Люди с одной Y-хромосомой и несколькими X-хромосомами (XXY, XXXY) обычно мужчины.
  • Встречаются лица с мужским фенотипом и женским (XX) генотипом (синдром де ля Шапеля). У этих мужчин SRY-ген расположен на одной из X-хромосом (либо на обеих) вследствие хромосомной транслокации (однако такие мужчины бесплодны).
  • Подобным образом, встречаются женщины с генотипом XXY или XY. У этих женщин отсутствует SRY-ген на их Y-хромосоме, либо он присутствует, но дефективен (из-за мутаций).

Примечания

Шаблон:Примечания

Шаблон:Genetics-stub Шаблон:Нет ссылок Шаблон:Генетика хромосом