Русская Википедия:Пентасомия по X-хромосоме

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Болезнь

Пентасомия по X-хромосоме (49,XXXXX) — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных X хромосом, является частным случаем анеуплоидии. Представляет собой хромосомную аномалию, при которой у женщины пять Х-хромосом вместо двух[1]. Признаки могут включать умственную отсталость, низкий рост, Шаблон:Не переведено 5, мышечную гипотонию и задержку развития[1][2]. Осложнения могут включать врожденные пороки сердца[3].

Состояние связано с проблемами при формировании репродуктивных клеток у родителей такого человека[1]. Факторы риска включают пожилой возраст родителей на момент зачатия[1]. Диагноз подозревается на основании симптомов и подтверждается хромосомным анализом[1].

Лечение производится симптоматически[1]. Впервые пентасомия была обнаружена в 1963 году[1].

Частота

Состояние крайне редкое, по состоянию на 2011г. было зарегистрировано менее сорока случаев[2][3].

Симптомы

Основными симптомами пентасомии по X хромосоме являются умственная отсталость, низкий рост и черепно-лицевые аномалии[4]. Другие физические черты включают в себя следующее:

Причины

Считается, что анеуплоидия вызвана проблемами, возникающими во время мейоза, либо у матери, либо у матери и отца. Последовательные несоответствия наблюдались у матери по крайней мере одного пациента[4][6].

Особенности синдрома, вероятно, возникают из-за недостаточности инактивации X-хромосомы и наличия нескольких X-хромосом от одного и того же родителя, что вызывает проблемы с геномным импринтингом. Теоретически, инактивации X-инактивация должна происходить и оставлять только одну активную X-хромосому в каждой клетке. Однако сбой этого процесса наблюдался у одного исследованного человека. Предполагается, что причиной этого является наличие необычно большого и несбалансированного числа Х-хромосом, мешающих процессу[6].

См. также

Примечания

Шаблон:ПримечанияШаблон:Хромосомные перестройки

Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное

  1. ↑ Перейти обратно: 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 Шаблон:Cite web
  2. ↑ Перейти обратно: 2,0 2,1 Шаблон:Cite web
  3. ↑ Перейти обратно: 3,0 3,1 Шаблон:Книга Шаблон:Wayback
  4. ↑ Перейти обратно: 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 4,5 4,6 Шаблон:Статья
  5. ↑ Перейти обратно: 5,0 5,1 5,2 5,3 5,4 5,5 5,6 5,7 5,8 Шаблон:Статья
  6. ↑ Перейти обратно: 6,0 6,1 6,2 Шаблон:Статья
Источник — http://wikihandbk.com/ruwiki/index.php?title=Русская_Википедия:Пентасомия_по_X-хромосоме&oldid=10572034