Английская Википедия:Alpha-actinin-2 / Онлайн справочник

Шаблон:Short description Шаблон:Infobox gene Alpha-actinin-2 is a protein which in humans is encoded by the ACTN2 gene.^[1] This gene encodes an alpha-actinin isoform that is expressed in both skeletal and cardiac muscles and functions to anchor myofibrillar actin thin filaments and titin to Z-discs.

Structure

Alpha-actinin-2 is a 103.8 kDa protein composed of 894 amino acids.^[2]^[3] Each molecule is rod-shaped (35 nm in length) and it homodimerizes in an anti-parallel fashion. Each monomer has an N-terminal actin-binding region composed of two calponin homology domains, two C-terminal EF hand domains, and four tandem spectrin-like repeats form the rod domain in the central region of the molecule.^[4] The high-resolution crystal structure of human alpha-actinin 2 at 3.5 Å was recently resolved.^[5] Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of actin-binding cytoskeletal proteins, including spectrin, dystrophin, utrophin and fimbrin.^[4] Skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. Alpha-actinin 2 has been shown to interact with KCNA5,^[6]^[7] DLG1,^[6] DISC1,^[8] MYOZ1,^[9] GRIN2B,^[10] ADAM12, ^[11] ACTN3,^[12] MYPN,^[13] PDLIM3,^[14] PKN,^[15] MYOT,^[16] TTN,^[17] NMDAR,^[18] SYNPO2,^[19] LDB3,^[20] and FATZ.^[9]

Function

The primary function of alpha-actinin-2 is to crosslink filamentous actin molecules and titin molecules from adjoining sarcomeres at Z-discs, a function that is modulated by phospholipids.^[21]^[22] It is clear from studies by Hampton et al. that this crosslinking can assume a variety of conformations, with preferences for 60° and 120° angles.^[23] Alpha-actinin-2 also functions in docking signalling molecules at Z-discs, and additional studies have also implicated alpha-actinin-2 in the binding of cardiac ion channels, K_v1.5 in particular.^[6]

Clinical significance

Mutations in ACTN2 are associated with hypertrophic cardiomyopathy,^[24] as well as dilated cardiomyopathy and endocardial fibroelastosis.^[25] The diverse functions of alpha-actinin-2 are reflected in the diverse clinical presentation of patients carrying ACTN2 mutations.^[26]

References

Шаблон:Reflist

External links

Шаблон:PDB Gallery Шаблон:Cytoskeletal Proteins

Партнерские ресурсы
Криптовалюты	Обмен криптовалют - www.bestchange.ru Криптовалютная биржа CoinEx Криптовалютная биржа Binance HIVE OS - операционная система для майнинга e4pool - Мультивалютный пул для майнинга.
Магазины	AliExpress — глобальная виртуальная (в Интернете) торговая площадка, предоставляющая возможность покупать товары производителей из КНР; computeruniverse.net - Интернет-магазин компьютеров(Промо код 5 Евро на первую покупку:FWWC3ZKQ);
Хостинг	DigitalOcean - американский провайдер облачных инфраструктур, с главным офисом в Нью-Йорке и с центрами обработки данных по всему миру;
Разное	Викиум - Онлайн-тренажер для мозга Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства. Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft. Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память. Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России. Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме. Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео. Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона. «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется. StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт. Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено. StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.

Английская Википедия:Alpha-actinin-2

Содержание

Structure

Function

Clinical significance

References

Further reading

External links

Навигация

Действия на странице

Действия на странице

Персональные инструменты

Навигация

Поиск

Инструменты