Шаблон:Infobox medical condition (new)
Cernunnos deficiency is a form of combined immunodeficiency characterized by microcephaly , due to mutations in the NHEJ1 gene, it is inherited via autosomal recessive manner[1] [2] Management for this condition is antiviral prophylaxis and antibiotic treatmentШаблон:Medical citation needed
Symptoms and signs
The sign and symptoms of this condition on an affected individual are as follows:[2]
Cause
Файл:Protein NHEJ1 PDB 2QM4.png NHEJ1
In terms of genetics the condition, Cernunnos deficiency is due to a mutation in the NHEJ1 gene, it has a cytogenetic location of 2q35, while its molecular location is 219,075,324 to 219,160,865 [3] [1]
Mechanism
The pathophysiology of Cernunnos deficiency begins with normal function of Non-homologous end-joining factor 1 gene.
NHEJ1 encodes a protein which helps repair of breaks in double-stranded DNA. It might additionally act as a connection between XRCC4 and other NHEJ factors (at DNA ends)[4] [3] [5]
When a mutation occurs in NHEJ1, then one sees that nucleotide deletions cause V(D)J recombination , signal joints, to be affected.[6] V(D)J recombination is a genetic recombination that happens in early stages of B and T cell maturation.[7]
Diagnosis
Файл:IgM scheme.svg IgM
The diagnosis of Cernunnos deficiency will find the following in an affected individual via clinical features and blood test :[6] [2]
Differencial diagnosis
The DDx for Cernunnos deficiency are both LIG4 syndrome , as well as Nijmegen breakage syndrome [2]
Management
In terms of management for Cernunnos deficiency, one finds that treatment with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation , which are stem cells that bring about other cells[8] ) has proven useful in some instances. Additionally the following treatments are also used:[9] [2]
See also
References
Шаблон:Reflist
Further reading
External links
Шаблон:Medical resources
Шаблон:Scholia
Шаблон:Medicine
Шаблон:Authority control
Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное
Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
«Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
↑ 1,0 1,1 Шаблон:Cite web
↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 Шаблон:Cite web
↑ 3,0 3,1 Шаблон:Cite web
↑ Шаблон:Cite web
↑ Шаблон:Cite web
↑ 6,0 6,1 Шаблон:Cite book
↑ Шаблон:Cite book
↑ Шаблон:Cite web
↑ Шаблон:Cite book