Шаблон:Infobox medical condition (new)
Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (PORD)[1] is a rare disease and inborn error of metabolism caused by deficiency of cytochrome P450 oxidoreductase (POR). POR is a 2-flavin protein that is responsible for the transfer of electrons from NADPH to all 50 microsomal cytochrome P450 (CYP450) enzymes.[2][3] This includes the steroidogenic enzymes CYP17A1 (17α-hydroxylase/17,20-lyase), CYP19A1 (aromatase), and CYP21A2 (21-hydroxylase); CYP26B1 (metabolizes retinoic acid); and the hepatic drug-metabolizing CYP450 enzymes (e.g., CYP3A4),[4] among many other CYP450 enzymes.[3] Virilization of female infants in PORD may also be caused by alternative biosynthesis of 5α-dihydrotestosterone via the so-called "androgen backdoor pathway".[5][6] The ABS component of severe forms of PORD is probably caused by CYP26B1 deficiency, which results in retinoic acid excess and defects during skeletal embryogenesis.[3] All forms of PORD in humans are likely partial, as POR knockout in mice results in death during prenatal development.[3]
Symptoms and signs
Symptoms of severe forms of PORD include ambiguous genitalia in males and females, congenital adrenal hyperplasia, cortisol deficiency, and Antley–Bixler skeletal malformation syndrome (ABS), while symptoms of mild forms include polycystic ovary syndrome in women and hypogonadism in men.[3] Maternal virilization also occurs in severe forms, due to aromatase deficiency[7] in the placenta.[3]
See also
References
Шаблон:Reflist
Шаблон:Gonadal disorder
Шаблон:Defects of steroid metabolism
| Партнерские ресурсы |
|---|
| Криптовалюты |
|
|---|
| Магазины |
|
|---|
| Хостинг |
|
|---|
| Разное |
- Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
- Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
- Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
- Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
- Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
- Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
- Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
- Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
- SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
- «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
- StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
- Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
- StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
|
|---|
