Шаблон:Infobox medical condition (new)
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a disorder resulting from mutations in the genes encoding keratin 5 or keratin 14.[1]Шаблон:Rp[2]
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is one of the major forms of epidermolysis bullosa, a group of genetic conditions that cause the skin to be very fragile and to blister easily.[3] Blister formation of EBS occurs at the dermal-epidermal junction.[4]
Signs and symptoms
Шаблон:Empty section
Cause
Epidermolysis bullosa simplex is caused by genetic mutations that prevent the proper formation of protein structures in the skin’s epidermis. This results in skin that blisters easily, from even minor insults. The affected genes, KRT5 and the KRT14, which are responsible for the creation of keratin 5 and keratin 14 proteins respectively, are tied to the four major types of epidermolysis bullosa simplex. However, a small number of epidermolysis bullosa simplex patients do not have mutations in their KRT5 and KRT14 genes. Mutations in the PLEC gene are also being researched, specifically in the gene’s role in the Ogna form of epidermolysis bullosa simplex. The PLEC gene is responsible for the formation of plectin, another skin protein that attaches the epidermis to the skin’s deeper layers.[5]
Diagnosis
Classification
Epidermolysis bullosa simplex may be divided into multiple types:
| Type
|
Locus & Gene
|
OMIM
|
| Epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema
|
12q13 (KRT5)
|
Шаблон:OMIM
|
Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation.
- Associated with a recurrent mutation in KRT14.[6]Шаблон:Rp[7][8]
|
12q13 (KRT5)
|
Шаблон:OMIM
|
| Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive
|
17q12-q21 (KRT14)
|
Шаблон:OMIM
|
Generalized epidermolysis bullosa simplex
- Also known as "Koebner variant of generalized epidermolysis bullosa simplex", presents at birth to early infancy with a predilection for the hands, feet, and extremities, and palmar-plantar hyperkeratosis and erosions may be present.[1]Шаблон:Rp[6]Шаблон:Rp
|
17q12-q21 (KRT5), 12q13 (KRT14)
|
Шаблон:OMIM
|
Localized epidermolysis bullosa simplex
- Also known as "Weber–Cockayne syndrome"[8]Шаблон:Rp and "Weber–Cockayne variant of generalized epidermolysis bullosa simplex", is characterized by onset in childhood or later in life, and is the most common variant of epidermolysis bullosa simplex.[1]Шаблон:Rp[6]Шаблон:Rp
|
17q12-q21 (KRT5), 17q11-qter, 12q13 (KRT14)
|
Шаблон:OMIM
|
Epidermolysis bullosa herpetiformis
- Also known as "Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex", presents at birth with a generalized distribution, often with oral mucosa involvement and variable lesions in infancy.[1]Шаблон:Rp[6]Шаблон:Rp
|
17q12-q21 (KRT5), 12q13 (KRT14)
|
Шаблон:OMIM
|
Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
- A rare clinical entity, and is the only epidermolytic epidermolysis bullosa described that is not caused by a keratin mutation, presenting as a generalized intraepidermal blistering similar to the Koebner variant of generalized epidermolysis bullosa simplex, but also associated with adult onset muscular dystrophy.[1]Шаблон:Rp[6]Шаблон:Rp[8]
|
8q24 (PLEC1)
|
Шаблон:OMIM
|
| Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia
|
8q24 (PLEC1)
|
Шаблон:OMIM
|
Epidermolysis bullosa simplex of Ogna
- Has onset in infancy, presenting with seasonal blistering on acral areas during summer months.[1]Шаблон:Rp[6]Шаблон:Rp[8]
|
8q24 (PLEC1)
|
Шаблон:OMIM
|
Management
- No cure for EB
- Treat symptoms
- Protect skin, stop blister formation, promote healing
- Prevent complications
- Necessary treatment: use oral and topical steroid for healing and prevent complication
- Maintain cool environment, avoid overheating and decreases friction
See also
References
Шаблон:Reflist
Further reading
Шаблон:Commons category
External links
Шаблон:Medical resources
Шаблон:Diseases of the skin and appendages by morphology
Шаблон:Congenital malformations and deformations of integument
Шаблон:Cytoskeletal defects
| Партнерские ресурсы |
|---|
| Криптовалюты |
|
|---|
| Магазины |
|
|---|
| Хостинг |
|
|---|
| Разное |
- Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
- Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
- Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
- Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
- Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
- Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
- Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
- Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
- SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
- «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
- StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
- Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
- StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
|
|---|
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. Шаблон:ISBN.
- ↑ Шаблон:Cite journal
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:Citation
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Шаблон:ISBN.
- ↑ Harel, A, et al. "Epidermolysis Bullosa Simplex with Mottled Pigmentation Resulting from a Recurrent Mutation in KRT14." Journal of Investigative Dermatology. (2006) 126, 1654–1657. Шаблон:Doi; published online 6 April 2006. [1]
- ↑ 8,0 8,1 8,2 8,3 Шаблон:Cite book
