Шаблон:Orphan
Шаблон:Infobox medical condition
Hall-Riggs syndrome is a rare genetic disorder that causes neurological issues and birth defects.[1] People with Hall-Riggs syndrome usually have skeletal dysplasia, facial deformities, and intellectual disabilities.[2] Only 8 cases from 2 families worldwide have been described in medical literature.[2] It is an autosomal recessive genetic disorder, meaning both parents must carry the gene in order for their offspring to be affected.[1]
Common characteristics of Hall-Riggs syndrome include:[3][4]
Cases
- 1975: Hall and Riggs describe 6 out of 15 children born to consanguineous parents.[5] Said children had severe intellectual deficit, microcephaly, facial dysmorphisms consisting of nostril anteversion, depressed nasal bridge and large lips, and progressive dysplasia of the skeletal system, including scoliosis, flattened femoral heads, shortened femoral necks, shortened proximal segments of the arms, growth delays, and epiphyseal flattening affecting the fingers and ankles. Said children didn't acquire the ability of speech even in adulthood. The parents of the 15 children were healthy, unaffected first-cousins.[5]
- 2000: Silengo and Rigardwtto describe two Italian siblings of the opposite sex born to healthy, unaffected non-consanguineous parents.[6] Said children had the same symptoms as the previously described family alongside short stature and hypertelorbitism, Spondylometaphyseal dysplasia and mild epiphyseal changes were confirmed through radiographs. MRI findings included the presence of cavum vergae and multiple cysts in the septum pellucidum. EEGs came back abnormal. High-resolution karyotypes came back normal. The brother had a history of seizures and psychomotor instability and agitation. Other symptoms included brachydactyly type D, dorsal kyphosis, platyspondyly, enamel hypoplasia, coarse and thick hair, and feeding difficulties.[6]
References
Шаблон:Reflist
Шаблон:Genetic-disorder-stub
Партнерские ресурсы |
---|
Криптовалюты |
|
---|
Магазины |
|
---|
Хостинг |
|
---|
Разное |
- Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
- Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
- Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
- Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
- Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
- Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
- Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
- Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
- SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
- «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
- StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
- Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
- StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
|
---|