Шаблон:Infobox medical condition
Hexokinase deficiency is an extremely rare autosomal recessive condition that falls under the category of erythroenzymopathies, or defects in red cell enzymes.[1] Hexokinase deficiency manifests is associated with chronic nonspherocytic hemolytic anemia.[2] Hemolytic anemia seems to be the only clinical sign of hexokinase deficiency.[3] In 1967 the first case of hexokinase deficiency was described by Valentine et al,[4] since then, less than 50 cases have been reported.[5]
Signs and symptoms
The main clinical feature of affected individuals is mild to severe hemolytic anemia that lasts a lifetime. However, there have also been rare reports of multiple malformations, including psychomotor retardation.[6] Intrauterine fetal death results from a total loss of HK1 expression.[7]
Hemolytic anemias' systemic symptoms, which include weakness, pallor, exhaustion, and dizziness, are similar to those of other anemias. There may be splenic icterus, jaundice, and/or splenomegaly.[8]
Extremely impacted people may develop neonatal hyperbilirubinemia and subsequently need transfusions on a regular basis to treat their uncontrollable anemia. Anemia is absent and hemolysis is completely compensated for, for those with mild disease. Nonetheless, these patients typically have reticulocytosis, splenomegaly, and jaundice. Gallstones can be seen as early as childhood.[5]
Treatment
Treatment includes red cell transfusions as needed, supplemental folic acid, and close monitoring for cholelithiasis. Splenectomy may alleviate anemia but does not cure it.[5]
See also
References
Шаблон:Reflist
Further reading
External links
Шаблон:Medical resources
Шаблон:Diseases of RBCs
Шаблон:Inborn errors of carbohydrate metabolism
| Партнерские ресурсы |
|---|
| Криптовалюты |
|
|---|
| Магазины |
|
|---|
| Хостинг |
|
|---|
| Разное |
- Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
- Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
- Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
- Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
- Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
- Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
- Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
- Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
- SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
- «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
- StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
- Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
- StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
|
|---|
