Русская Википедия:Амавроз Лебера

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Болезнь Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов (см. ниже) в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.[1]

Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке.

Симптомы

Болезнь сопровождается ослаблением или полной потерей зрения без анатомического нарушения структуры органов. К симптомам относится нистагм, а также отсутствие реакции зрачка на свет.

Генетика

В базе данных OMIM различаются 11 типов заболевания (LCA — аббревиатура от английского названия болезни, Leber’s congenital amaurosis).

Тип OMIM Ген Локус
LCA1 Шаблон:OMIM2 GUCY2D 17p13.1
LCA2 Шаблон:OMIM2 RPE65 1p31
LCA3 Шаблон:OMIM2 RDH12 14q23.3
LCA4 Шаблон:OMIM2 AIPL1 17p13.1
LCA5 Шаблон:OMIM2 LCA5 6q14
LCA6 Шаблон:OMIM2 RPGRIP1 14q11
LCA7 Шаблон:OMIM2 CRX 19q13.3
LCA8 Шаблон:OMIM2 CRB1 1q31-q32.1
LCA9 Шаблон:OMIM2 LCA9 1p36
LCA10 Шаблон:OMIM2 CEP290 12q21.33
LCA11 Шаблон:OMIM2 IMPDH1 7q31.3-q32

См. также

Ссылки

Примечания

Шаблон:Примечания

Шаблон:Ophtalmics-stub