Русская Википедия:Антифосфолипидный синдром

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Болезнь Антифосфолипидный синдром (АФС), или фосфолипидный синдром, или синдром антифосфолипидных антител (АФС или САФА) — аутоиммунное состояние гиперкоагуляции, вызванное антифосфолипидными антителами. АФС провоцирует образование тромбов (тромбоз) как в артериях, так и венах, а также связанные с беременностью осложнения, такие как выкидыш, мертворождение, преждевременные роды и тяжелая преэклампсия.

Диагностические критерии постановки диагноза АФС требуют наличия одного клинического события, такого как тромбоз или осложнение беременности, а также проведения двух анализов крови на антитела, разнесённых по крайней мере на три месяца друг от друга, которые подтверждают наличие либо волчаночного антикоагулянта, либо анти-бета-2-гликопротеина-I.

Антифосфолипидный синдром может быть первичным или вторичным. Первичный антифосфолипидный синдром возникает в отсутствие каких-либо других связанных с ним заболеваний. Вторичный антифосфолипидный синдром встречается совместно с другими аутоиммунными заболеваниями, такими как системная красная волчанка (СКВ). В редких случаях АФС приводит к быстрой полиорганной недостаточности вследствие генерализованного тромбоза, это явление называется катастрофическим антифосфолипидным синдромом или синдромом Ашерсона и ассоциируется с высоким риском смерти. Примерно у 28% пациентов c данным заболеванием встречается поражение легких.[1]

История открытия

Антифосфолипидный синдром был впервые полностью описан в 1980-х годах после различных предыдущих докладов о специфических антителах у людей с системной красной волчанкой и тромбозом[2][3]. Этот синдром иногда называют «синдромом Хьюза», после того, как ревматолог Грэм Р. В. Хьюз, работавший в больнице Святого Томаса в Лондоне, подробно описал это состояние[3][4].

Симптомы

Наличие антифосфолипидных антител в отсутствие тромбов или связанных с беременностью осложнений не указывает на АФС. Антифосфолипидный синдром может привести к артериальным или венозным сгусткам крови в любых органах, или к связанным с беременностью осложнениям.[5] . У пациентов с АФС наиболее распространенным симптомом является тромбоз глубоких вен нижних конечностей, а также артериальный тромбоз. У беременных женщин, страдающих от АФС, существует повышенный риск выкидыша, внутриутробного ограничения роста плода и преждевременных родов. Часто причиной таких осложнений является плацентарный инфаркт.

К другим общим симптомам, которые не являются частью критериев классификации АФС, относятся низкий уровень тромбоцитов, болезнь клапанов сердца и ретикулярная асфиксия[6]. Существует также взаимосвязь между антифосфолипидными антителами и головными болями, мигренями и осциллопсией. Некоторые исследования показали наличие антифосфолипидных антител в крови и спинномозговой жидкости пациентов с психологическими симптомами[7]. У очень малого количества пациентов первичный АФС приводит к развитию системной красной волчанки.

Генетические маркёры АФС

Генетическая предрасположенность к антифосфолипидному синдрому может быть связана с различными генами, в том числе, генами системы HLA.

Наследование генов HLA идёт гаплотипами, то есть сочетанием вариантов генов, поэтому в качестве ассоциированного генотипа может быть указан как аллель, так и гаплотип, то есть сочетание аллелей разных генов.

Ниже представлены антигены HLA, аллели и их сочетания (гаплотипы) HLA, связанные с развитием первичного и вторичного антифосфолипидного синдрома, наличие антител к фосфолипидами и кофакторам, волчаночного антикоагулянта.

  • DRB1*04. Частые гаплотипы - DRB1*04 - DQB1*03:02 (DR4-DQ8) или DRB1*04 - DQB1*03:01 (DR4-DQ7.3)
  • DRB1*07. Частый гаплотип - DRB1*07 - DQA1*02:01 - DQB1*03:03 (DR7-DQ9.2)
  • DRB1*13:02. Частый гаплотип - DRB1*13:02 - DQA1*01:02 - DQB1*06:04/06:05 (DR13(6)-DQ6)
  • DQB1*03:01 (DR11(5)-DQ7.5)
  • DRB1*09 (DR9)-DQB1*03:03 у японцев

Кроме того, варианты DRB1*08, *02, *03 ассоциированы с развитием вторичного антифосфолипидного синдрома у больных системной красной волчанкой.

Присутствие DRB1*16 и DRB1*11 у больных системной красной волчанкой является фактором развития осложнений во время беременности.

[8].

Патогенез

Факторы риска развития антифосфолипидного синдрома: для первичного АФС — это генетический маркер HLA-DR7, для вторичного АФС — генетические маркеры HLA-B8, HLA-DR2 и DR3-HLA, а также системная красная волчанка или другие аутоиммунные заболевания.

Антифосфолипидный синдром является аутоиммунным заболеванием, в котором антифосфолипидные антитела (антикардиолипиновые антитела и волчаночный коагулянт) взаимодействуют с белками, которые связываются с анионными фосфолипидами на плазматических мембранах. Как и многие другие аутоиммунные заболевания, этот синдром чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Точная причина заболевания неизвестна, но очевидно, что происходит активация системы свёртывания крови. Клинически важные антифосфолипидные антитела (те, которые возникают в результате аутоиммунного процесса) связаны с тромбозом и сосудистыми заболеваниями[9].

Лечение

Часто это заболевание лечится аспирином (реже варфарином), который ингибирует активацию тромбоцитов и выступает в качестве антиагреганта (варфарин - в качестве антикоагулянта, блокируя свертывание крови). Цель профилактического лечения варфарином — поддержание МНО пациента между 2,0 и 3,0. Обычно антикоагулянты не назначаются пациентам, которые не имели тромботических симптомов. Во время беременности вместо варфарина (который может проникать через плаценту и обладает тератогенным действием) обычно применяют гепарин с низким молекулярным весом и низкие дозы аспирина. В трудноизлечимых случаях пациенту может быть назначен иммуноглобулин, а также плазмаферез[10][11].

Прогноз

Долгосрочный прогноз для АФС определяется в основном рецидивом тромбоза, который может возникнуть менее чем у трети больных, иногда, несмотря на антитромботическую терапию.

В популярной культуре

Первичный антифосфолипидный синдром становится окончательным диагнозом пациента в пятом эпизоде шестого сезона сериала «Доктор Хаус». Пациент[1] выздоравливает.

Примечания

Шаблон:Примечания

Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное

  1. ↑ 1,0 1,1 Шаблон:Статья
  2. ↑ Шаблон:Статья
  3. ↑ 3,0 3,1 Шаблон:Статья
  4. ↑ Шаблон:Статья
  5. ↑ Шаблон:Статья
  6. ↑ Шаблон:Статья
  7. ↑ Шаблон:Статья
  8. ↑ "Анализ HLA. HLA при невынашивании беременности, бесплодии, неудачных попытках ЭКО. HLA-типирование. Гистосовместимость." https://www.cironline.ru/ciropedia/analiz-hla-hla-pri-nevynashivanii-beremennosti-besplodii-neudachnykh-popytkakh-eko-hlatipirovanie-gi/ Шаблон:Wayback
  9. ↑ Шаблон:Статья
  10. ↑ Шаблон:Статья
  11. ↑ Шаблон:Статья
Источник — http://wikihandbk.com/ruwiki/index.php?title=Русская_Википедия:Антифосфолипидный_синдром&oldid=9002756