Файл:Autorecessive ru.svgАутосомно-рецессивный механизм наследования болезни: оба родителя являются носителями дефектного гена. На схеме синим цветом обозначен здоровый ребёнок (вероятность рождения 25 %), фиолетовым — носители дефектного гена (50 %), красным — больной ребёнок (вероятность рождения 25 %). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.
Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоиднымэукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивнымиаллелямиаутосомногогена[1]. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется.
Во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то по законам Менделя вероятность того, что дети, как и их родители, будут носителями мутантного гена составляет 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %[2]. При этом генные болезни этого типа наследования с одинаковой частотой встречаются как у мужчин, так и у женщин[3].
Распространённость болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции. Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков[2][3].
