Файл:Autorecessive ru.svgАутосомно-рецессивный механизм наследования болезни Бильшовского — Янского: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельныхаутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом, в среднем на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — болезнь Бильшовского — Янского (два дефектных гена одной аллели 11q15.5). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.
Детская форма амавротической идиотии клинически проявляется в возрасте между 2 и 4 годами жизни. Типичными ранними признаками являются потеря мышечной координации — прогрессирующая мозжечковаяатаксия и судорожные припадки на фоне прогрессирующей умственной деградации, хотя умеренная задержка речевого развития может наблюдаться задолго до развития других симптомов. Кроме того, заболевание характеризуется нистагмом, миоклонией, спастическими парезами, гиперакузией, слепотой, утратой двигательных и речевых навыков[5].
Прогноз
Эта форма быстро прогрессирует и заканчивается смертью в возрасте между 8 и 12 годами жизни ребёнка.
