Русская Википедия:Болезнь Гиппеля — Линдау

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Infobox Disease

Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, Шаблон:Lang-en) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.

Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Этиология

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы (3p25-26)[1][2].

Файл:Autosomal dominant - en.svg
Аутосомно-доминантное наследование

Эпидемиология

Распространённость VHL составляет 1 на 36000 новорожденных. У лиц, имеющих соответствующую мутацию, к возрасту 65 лет заболевание развивается с вероятностью 95 %[3]. Возраст на момент установления диагноза варьирует от младенчества до 60-70 лет, со средним возрастом пациента 26 лет.

Классификация

Клинически заболевание можно разделить на два типа:

Диагностика

Лечение

Лечение зависит от клинических проявлений. Феохромоцитомы удаляют хирургическим путём, при наличии гипертонии, необходимо и её лечение.

Опухоли, как правило, лечат хирургически, при наличии злокачественных опухолей, помимо хирургического лечения, возможно применение медикаментозного лечения (белзутифан) и радиотерапии.

Ангиомы сетчатки лечат с помощью лазерной коагуляции или криотерапии, при наличии гемофтальма, экссудативной или тракционной отслойки сетчатки, проводят витроэктомию.[4]

Другие препараты: белзутифан.

Примечания

Шаблон:Примечания


Шаблон:Перевести

Внешние ссылки

  1. Шаблон:Статья
  2. Wong WT, n E, Agró Coleman HR et al. (February 2007). «Genotype-phenotype correlation in von Hippel-Lindau disease with retinal angiomatosis». Archives of ophthalmology 125 (2): 239-45. doi: 10.1001/archopht.125.2.239. PMC 3019103. PMID 17296901 Шаблон:Wayback . Retrieved 2014-09-04.
  3. Шаблон:Статья
  4. 4,0 4,1 Шаблон:Книга

Шаблон:Выбор языка Шаблон:Ophtalmics-stub