Русская Википедия:Болезнь Менкеса

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Болезнь Болезнь Менкеса (синонимы: болезнь стальных волос, болезнь курчавых волос, синдром затылочных рогов) — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волосШаблон:Каких, за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-азу Шаблон:Iw, участвующую Шаблон:Нет АИ 2 в трансмембранном переносе ионов меди.

Файл:Proposed structure of ATP7A.png
Предполагаемое функционирование трансмембранного транспортёра АТФ-7α

Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.

Наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой, соответственно фенотипический проявляется только у мальчиков. Название по автору впервые описавшем заболевание, Шаблон:Iw.

Файл:Menkes disease3.jpg
Закручивание волос (Шаблон:Lang-la) при болезни Менкеса. Datta et al., 2008[1]

См. также

Примечания

Шаблон:Примечания

Ссылки

  1. Ошибка цитирования Неверный тег <ref>; для сносок datta08 не указан текст