Русская Википедия:Болезнь Урбаха — Вите

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Infobox Disease Болезнь Урбаха — Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание. Известно менее 300 случаев с момента его открытия.[1][2]Шаблон:Rp Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и Камилло Вите[3][4], хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 года[5][6][7]. У пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха.[8][9][10][11]

Симптомы

Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические, так и дерматологические симптомы.[12][13] Они могут включать в себя хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающуюся кожу с плохим заживлением, сухую, морщинистую кожу и папулы вокруг век.[5][14][15] Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки. В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам.[16] Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.[15]

По причине того, что болезнь Урбаха — Вите — аутосомно-рецессивная, люди могут быть её носителями без каких-либо симптомов.

Причины

Шаблон:В планахИнформация о причинах заболевания отсутствует.

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, но успешно лечатся некоторые симптомы. В некоторых случаях помогало пероральное употребление диметилсульфоксида и вводимого внутрь поражённых тканей гепарина[14][17]. D-пеницилламин также подаёт надежды и до сих пор широко используется[18]. Также было сообщено об успешном лечении этретинатом, лекарством, обычно выписываемом при псориазе.[19] В некоторых случаях обызвествление в головном мозге может приводить к аномальной электрической активности нейронов. Некоторые пациенты употребляют противосудорожные препараты, чтобы справиться с этими отклонениями.

Эпидемиология

Болезнь Урбаха — Вите очень редка. Зарегистрировано менее чем 300 случаев в медицинской литературе[1]. Несмотря на то, что болезнь может быть обнаружена по всему миру, четверть случаев была обнаружена в Южной Африке[1]. Большинство пациентов голландского, немецкого и койсанского происхождения[1][20].

Новейшие данные

Шаблон:See also До недавнего времени считалось, что у пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха[8][9][10][11]. Однако новейшие исследования показали, что испугать больных возможно, если использовать для этого ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа — около 35 процентов[21][22].

Примечания

Шаблон:Примечания

Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 Шаблон:Статья
  2. ↑ Шаблон:Книга
  3. ↑ Шаблон:WhoNamedIt
  4. ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319
  5. ↑ 5,0 5,1 Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17:388—93
  6. ↑ Шаблон:Книга
  7. ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101—109
  8. ↑ 8,0 8,1 Feinstein, Adolphs, Damasio and Tranel. The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear Шаблон:Wayback // Current Biology, Published online: December 16, 2010.
  9. ↑ 9,0 9,1 Richard Alleyne. A woman with no fear could help traumatised soldiers Шаблон:Wayback // The Telegraph, 16.12.10.
  10. ↑ 10,0 10,1 Уникальный случай: в США живет женщина, не испытывающая страха Шаблон:Wayback // MEDdaily.ru, 17.12.10.
  11. ↑ 11,0 11,1 Ученые обнаружили женщину, не испытывающую страха Шаблон:Wayback // Сайт русской службы BBC, 18.12.10.
  12. ↑ Siebert M, Markowitsch HJ, Bartel P. 2003. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain 126:2627—37
  13. ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology 22:266—7
  14. ↑ 14,0 14,1 Hamada, T. (2002). "Lipoid proteinosis". Clinical and Experimental Dermatology 27: 624–629. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
  15. ↑ 15,0 15,1 Шаблон:Cite pmid
  16. ↑ Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). "Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis)". Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212–214. doi:10.1159/000028653
  17. ↑ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Acta Paediatrica 82:892—3
  18. ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. Experimental Dermatology 16:881—90
  19. ↑ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. Journal of Dermatology 33:215—8
  20. ↑ Шаблон:Cite pmid
  21. ↑ Ученые нашли способ испугать «генетически бесстрашных» людей Шаблон:Wayback // Lenta.ru, 04.02.13.
  22. ↑ Шаблон:Статья
Источник — http://wikihandbk.com/ruwiki/index.php?title=Русская_Википедия:Болезнь_Урбаха_—_Вите&oldid=9223160