Русская Википедия:ДНК-полимераза гамма

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Infobox gene ДНК-полимераза гамма (γ) — каталитическая субъединица фермента, участвующего в репликации митохондриальной ДНК, кодируемая в человеческом геноме геном POLG. Митохондриальная ДНК-полимераза состоит из трех субъединиц (является гетеротримером) — двух одинаковых вспомогательных субъединиц, кодируемых геном POLG2, и каталитической субъединицы, кодируемой геном POLG. Дефекты гена POLG приводят к развитию целого ряда митохондриальных заболеваний.

Структура

ДНК-полимераза γ принадлежит к ДНК-полимеразам семейства А. Белок содержит 15 поворотов, 52 бета-цепей, и 39 альфа-спиралей. Возле амино-конца расположен полиглутаминовый тракт.

Заболевания

Согласно данным генетического каталога OMIM по состоянию на 2021 год, мутации гена POLG вызывают следующие заболевания:

Фенотип Номер в

каталоге OMIM

Тип наследования
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4A ("Синдром Альперса") 203700 АР
Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4B (тип MNGIE) 613662 АР
Синдром рецессивной митохондриальной атаксии (включая синдромы SANDO и SCAE) 607459 АР
Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-доминантная, тип 1 157640 АД
Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-рецессивная, тип 1 258450 АР

Ссылки

Примечания

Шаблон:Примечания

Шаблон:Biology-stub