Русская Википедия:Декарбоксилаза ароматических аминокислот

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Декарбоксилаза ароматических аминокислот (Шаблон:Lang-en, синонимы: Шаблон:Lang-en) — фермент (энзим), участвующий в процессе органического декарбоксилирования.

Реакции

Фермент катализирует различные декарбоксилирующие реакции:

Фермент использует фосфат пиридоксаля, активную форму витамина B6, как кофермент.

Патологии

Мутации гена DDС приводят к недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот — заболеванию, впервые описанному в 1990 году.[1]

Генетика

Ген, кодирующий фермент, локализован в хромосоме 7 у человека и назван DDC. Однонуклеотидные полиморфизмы и другие вариации гена коррелируют с нейро-психическими расстройствами. Отсутствие в экзоне одной пары оснований в 601 позиции и четырёх пар оснований в 722—725 позициях было связано с биполярным расстройством и аутизмом.

Примечания

Шаблон:Примечания

Шаблон:Rq