Русская Википедия:Дисбиндин
Дисбиндин, или дистробревин-связывающий белок-1 (Шаблон:Lang-en) - белок, составляющий часть дистрофин-ассоциированного белкового комплекса в клетках скелетных мышц. Дисбиндин также обнаруживается в нейронах, особенно в аксональных пучках и некоторых аксональных терминалях, например, в мозжечке и гиппокампе.
Роль в патологических процессах
В 2002 году была обнаружена ассоциация определенной аллельной вариации гена DTNBP1 с шизофренией.[1] Не все последовавшие исследования подтверждают ассоциацию дисбиндина с болезнью, однако DTNBP1 остается одним из наиболее сильных генов-кандидатов.[2]
Возможные механизмы нарушения работы мозга, связанные с геном дисбиндина, до конца не изучены. Гаплотип DTNBP1, ассоциированный с повышенным риском, у больных шизофренией коррелирует с ухудшением реакции при измерении вызванных потенциалов P1 ERP в зрительном тесте.[3] Также было обнаружено, что при подавлении экспрессии дисбиндина в in vitro эксперименте в нейронах повышается экспрессия дофаминовых D2-рецепторов.[4]
Полиморфизмы гена DTNBP1 влияют на его экспрессию в мозге.[5][6] У больных шизофренией было отмечено снижение экспрессии белка в гиппокампе[7] и дорсолатеральном префронтальном кортексе.[8] Гаплотип повышенного риска, по результатам одного исследования, связан со снижением экспрессии белка и сниженными когнитивными способностями как у больных шизофренией, так и у здоровых испытуемых. Относительное снижение когнитивных показателей невелико и генотип DTNBP1 предположительно объясняет лишь 3% их вариации.[9]
Мутация гена DTNBP1 также способна вызывать синдром Германски-Пудлака тип 7 (Шаблон:Lang-en).[10]
Исследования на животных
У мышей с искусственно вызванной нулевой мутацией гена DTNBP1 отмечается нарушение пространственной рабочей памяти, по данным одного исследования.[11]
Ссылки
- Studies Suggest Potential Roles for Dysbindin in Schizophrenia - Сайт Schizophrenia Research Forum. Обзор двух публикаций.[3][4] Перевод: Дисбиндин: возможная роль при шизофренииШаблон:Недоступная ссылка.
Примечания
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Allen NC, Bagade S, Tanzi R, Bertram L. The SchizophreniaGene Database. Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for DTNBP1 Шаблон:Wayback - данные из генетической базы данных по шизофрении, сайт Форум исследования шизофрении
- ↑ 3,0 3,1 Шаблон:Статья
- ↑ 4,0 4,1 Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
