Кардио-фацио-кожный синдром (Шаблон:Lang-en), КФКС, также известный как сердечно-кожно-лицевой синдром, кардио-фацио-кутанеальный синдром (КФКС), CFC Syndrome — редкое генетическое отклонение, Ras-патия, обусловленное мутациями в генах Ras / митоген-активированной протеинкиназы (MAPK): BRAF, MAP2K1, MAP2K2 и KRAS, которые, как правило, возникают de novo. Синдром характеризуется одновременным поражением сердечно-сосудистой системы (врожденная патология сердца), строения лица (нарушение структуры костей черепа) и кожных покровов (кожная патология), а также общей задержкой развития[1][2].
Синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Впервые описан в 1986 году двумя группами исследователей. На 2013 год зафиксировано около 100 случаев заболевания[3].
Клинические признаки и диагноз
Большинство случаев заболевания диагностируется в раннем возрасте из-за проблем с кормлением и неспособности к глотанию. Позже могут наблюдаться отставание в развитии и другие отклонения.
У пациентов с КФКС может быть относительно большая голова и высокий лоб, что приводит к тому, что голова выглядит «прямоугольной». Уши повернуты к задней частиШаблон:Чего и низко посажены. Может быть короткий нос «картошкой», широко посаженные глаза, недоразвитые или отсутствующие брови и ресницы.
Дифференциальный диагноз кардио-фацио-кожного синдрома проводят с Шаблон:Уточнить2.
Лечение
Симптоматическое, проводится коррекция патологии сердечно-сосудистой системы.
Прогноз
Примечания
Шаблон:Примечания
Литература
| Партнерские ресурсы |
|---|
| Криптовалюты |
|
|---|
| Магазины |
|
|---|
| Хостинг |
|
|---|
| Разное |
- Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
- Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
- Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
- Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
- Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
- Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
- Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
- Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
- SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
- «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
- StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
- Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
- StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
|
|---|
