Шаблон:Другие значения
Шаблон:GNF Protein box
Ламин A/C — белки человека , принадлежащие к семейству ламинов и кодируемые геном LMNA на первой хромосоме . Ламины (у позвоночных имеются три формы: A, B , C) сплетаются под мембраной клеточного ядра в слой, называемый ядерной ламиной . Они слабо изменились в ходе эволюции, поскольку играют важнейшую роль в разборке и последующей сборке ядра при клеточном делении, закреплении хроматина в ядре. Альтернативный сплайсинг гена LMNA приводит к образованию ламина A и ламина C .
Молекулярная масса ламина A оценивается в 74 кДа, ламина C — в 65 кДа. На протяжении 566 аминокислот два белка идентичны, затем у ламина A следует уникальный отрезок в 98 аминокислот (на C-окончании). У ламина C на C-окончании находится специфический для него отрезок в 6 аминокислот. Оба белка содержат 360-аминокислотный альфа-спиральный домен, напоминающий альфа-спиральный стержень, типичный для промежуточных филаментов .[1]
Ламин A образуется не сразу, а путём процессинга неактивного прекурсора преламина A .[2]
Клиническое значение Шаблон:Main
Мутации и вариации гена LMNA ассоциированы с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса, семейной частичной липодистрофией, конечностно-поясной мышечной дистрофией, дилатационной кардиомиопатией , болезнью Шарко-Мари-Тута и синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда . Синдром прогерии, исключительно редкое расстройство, вызывается синтезом ламина A неправильной формы, называемой прогерином .
Иллюстрации Файл:Biogenesis of lamin A in normal cells and the failure to generate mature lamin A in HGPS.jpg Генерация нормальной формы ламина A (слева). Неспособность сгенерировать зрелый белок нормальной формы (справа) приводит к образованию патологического ламина под названием «прогерин». В свою очередь, прогерин нарушает функционирование клеточного ядра, приводя к ускоренному старению (ниже).Файл:A range of putative disease-causing mechanisms for the case of HGPS.jpg Гипотетический молекулярный механизм прогерии . Необратимое фарнезилирование белка превращает его в патогенный прогерин, который, вероятно, застревает в ядерной мембране, нарушая её форму и придавая ей хрупкость, делая её неспособной противостоять физическому стрессу. Нарушаются взаимодействия ламины с белками ядерной оболочки, ядерные поры располагаются неравномерно. Гетерохроматин теряет сцепление с ядерной оболочкой и спутывается, что нарушает его взаимодействия с РНК-полимеразой II, факторами сплайсинга РНК, факторами транскрипции , приводя в беспорядок экспрессию генов. Гипотеза из статьи Coutinho et al. Immunity & Ageing 2009.[3] Файл:Ultrastructural analysis of the nuclear envelope in fibroblasts from the subject with HGPS (progeria).jpg Ультраструктурный анализ оболочки ядра фибробласта , взятого у пациента с прогерией. Заметны выпячивания оболочки. Фото a: масштаб 2 μm. Фото b, c: масштаб 500 nm. Paradisi et al. BMC Cell Biology 2005.[4] Файл:Confocal analysis of dermal fibroblasts after heat shock stress (progeria) CROPPED.jpg Конфокальный анализ фибробластов кожи здоровых персон (верхний ряд) и лиц с прогерией (нижний ряд) после 30-минутного воздействия высокой температуры (45 °C). Снимки немедленно после стресса, через 24 часа и через 48 часов. Окрашивание: иммунная флуоресценция с использованием антител к ламину A/C. Paradisi et al. BMC Cell Biology 2005.[4] Примечания Шаблон:Примечания
Партнерские ресурсы Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное
Викиум - Онлайн-тренажер для мозга Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства. Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft. Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память. Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России. Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме. Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео. Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона. «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется. StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт. Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено. StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
.jpg){kind=link}
_CROPPED.jpg){kind=link}