Русская Википедия:Лиссэнцефалия
Лиссэнцефалия (от Шаблон:Lang-grc — «гладкий» и Шаблон:Lang-grc2 — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.
Причины
Причиной лиссэнцефалии могут быть вирусные инфекции матки или плода в первом триместре[1] или недостаточное кровоснабжение мозга плода на ранних сроках беременности. Есть также ряд генетических причин, в том числе мутация гена рилина (7q22 на хромосоме 7)[2], а также другие гены Х-хромосомы и хромосомы 17. Для семей с известными случаями лиссэнцефалии рекомендуется консультирование генетиком.
Классификация
Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:[3]
- Классические лиссэнцефалии (ранее — лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
- Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
- Изолированная лиссэнцефалия 1 типа
- Синдром Миллера-Дикера
- Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (doublecortin)
- Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов
- Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
- X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX)
- Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе
- Синдром Норман-Робертс (мутация гена, кодирующего белок рилин)[4]
- Микролиссэнцефалия
- «Булыжниковая» лиссэнцефалия (Шаблон:Lang-en, ранее — лиссэнцефалия II типа), в том числе:
- Синдром Уокера-Варбурга, или HARD(E)-синдром (Шаблон:Lang-en)
- Синдром Фукуямы
- Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь (Muscle-Eye-Brain disease, MEB)
См. также
Примечания
- ↑ Шаблон:Cite pmid
- ↑ Шаблон:Cite pmid
- ↑ Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lissencephaly: the clinical and molecular genetic basis of diffuse malformations of neuronal migration, цитируется по Lissencephaly, generic term Шаблон:Wayback by Alan Verloes, 2004
- ↑ OMIM — Lissencephaly sydrome, Norman-Roberts type Шаблон:Wayback — информация из генетического каталога OMIM.
