Русская Википедия:Пикнодизостоз
Шаблон:Болезнь Пикнодизосто́з (от Шаблон:Lang-grc — плотный[1], крепкий, частый[2] + Шаблон:Lang-grc — приставка, означающая «затруднение», «отклонение от нормы», «нарушение функции»[3] + Шаблон:Lang-grc — кость + Шаблон:Lang-lat — суффикс, означающий «патологическое состояние», «болезнь»[4]) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, патология костной ткани, связанная с мутацией гена, кодирующего фермент катепсин K[5].
Историческая справка
Данный симптомокомплекс впервые описан в 1962 году французскими врачами: педиатром Пьером Марото (Шаблон:Lang-fr, род. в 1926) и его наставником генетиком Морисом Эмиль Жозеф Лами (Шаблон:Lang-fr, 1895—1975[6]).
Дискуссия
В 1965 году P. Maroteaux и M. E. J. Lamy на основании клинических признаков (карликовость, близкородственный брак — бабушки Анри приходились друг другу родными сёстрами, перелом кости в результате относительно лёгкой травмы и, вероятно, выступающие лобные и затылочные бугры, вынуждавшие его постоянно носить шляпу) предположили наличие пикнодизостоза у графа Анри́ Мари́ Раймо́н де Тулу́з-Лотре́к-Монфа́ — французского художника-постимпрессиониста из графского рода Тулуз-Лотреков[7]. В 1993 году P. Maroteaux опубликовал исчерпывающее и хорошо иллюстрированное исследование предполагаемой болезни Тулуз-Лотрека[8]. Однако в 1994 году J. Frey представил данные, свидетельствующие об отсутствии диагноза пикнодизостоз в случае Тулуз-Лотрека[9]. Тем не менее, в 1995 году P. Maroteaux опубликовал опровержение гипотезы J. Frey[10]. В том же (1995) году J. Frey опубликовал ответ на опровержение[11].
Эпидемиология
В мире пикнодизостоз встречается с частотой 1 — 1,7 на 1 000 000 населения[12].
Патогенез
Клиническая картина развивается в результате мутации гена CTSK, расположенного на длинном плече 1-й хромосомы (локус 1q21.3)[5][13].
Наследование
Пикнодизостоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[12]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по гену CTSK (повреждение обеих копий гена, находящихся на гомологичных аутосомах 1q21.3)[13].
Классификация
Поначалу пикнодизостоз относили к мукополисахаридозу VI типа[14]. Однако проведенные молекулярно-генетические исследования позволили выделить это заболевание в отдельный вид лизосомной болезни накопления[13][15].
Клиническая картина
Для данного генетически детерминированного заболевания типичны низкий рост (ниже 150 см) — 96% пациентов, недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры — 72% пациентов, позднее закрытие черепных швов и незаращение большого родничка[16] — 73% пациентов. Генерализованный (системный) склероз костей, который предрасполагает к поперечным переломам костей без нарушения их формы и сужения костномозговой полости встречается у 89% пациентов[12]. Кроме того, описаны гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое нёбо, нарушение прорезывания зубов: частичная адонтия, аномалии формы и положения зубов, а также множественный кариес[6].
Диагностика
Дифференциальная диагностика
Проводится с:
Внешние клинические признаки пикнодизостоза (голубое окрашивание склер и предрасположенность к переломам) часто приводят к ошибочной диагностике несовершенного остеогенеза[17].
См. также
Примечания
Ссылки
Шаблон:Лизосомные болезни накопления
- ↑ Шаблон:Cite webШаблон:Ref-en
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ 5,0 5,1 Шаблон:СтатьяШаблон:Ref-en
- ↑ 6,0 6,1 Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Maroteaux, P.//La maladie de Toulouse-Lautrec. Presse Med. 23: 1635—1640, 1993.Шаблон:Ref-fr
- ↑ Frey, J. Toulouse-Lautrec: A Life. New York: Viking Press (pub.) 1994.Шаблон:Ref-en
- ↑ Maroteaux, P. Toulouse-Lautrec’s diagnosis. (Letter) Nature Genet. 11: 363—364, 1995.Шаблон:Ref-en
- ↑ Frey, J. Toulouse-Lautrec’s diagnosis. (Letter) Nature Genet. 11: 363 only, 1995.Шаблон:Ref-en
- ↑ 12,0 12,1 12,2 Шаблон:Cite web
- ↑ 13,0 13,1 13,2 Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:Книга
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:СтатьяШаблон:Ref-en
- ↑ Шаблон:Cite web
