Русская Википедия:Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:GNF Protein box

Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита  — фермент, который у человека кодируется геном RPGR[1][2][3].

Этот ген кодирует белок серией из шести RCC1-подобных доменов (RLDS), характерных для высоко консервативных гуанино — нуклеотидных обменных факторов. Мутации в этом гене были связаны с Х-хромосомным пигментным ретинитом (XLRP). Несколько альтернативно связанных расшифрованных вариантов, которые кодируют различные изоформы этого гена были зарегистрированы, но только у некоторых из них природа в полной мере была определена[3].

Взаимодействия

Регулятор GTPase пигментного ретинита, как было выявлено, взаимодействует с PDE6D[4] и RPGRIP1[5].

Примечания

Шаблон:Примечания

Литература

Шаблон:Refbegin

Шаблон:Refend