Русская Википедия:Рефлекс Штрюмпеля
Рефлекс Штрюмпеля (патологический стопный разгибательный рефлекс) — патологический рефлекс проявляющийся в разгибании I пальца стопы при противодействии врача (путём надавливания на надколенник) сознательной попытке больного согнуть ногу в коленном и тазобедренном суставах. Назван в честь немецкого невролога Адольфа фон Штрюмпеля, описавшего данный рефлекс в 1899 году[1].
Патофизиология
Является проявлением поражения системы центрального двигательного нейрона, которая включает двигательные нейроны прецентральной извилины коры головного мозга, а также их аксоны, составляющие кортикоспинальный путь (Шаблон:Lang-la), идущие к двигательным нейронам передних рогов спинного мозга. Волокна кортикоспинального пути проводят тормозные импульсы, которые препятствуют возникновению онтогенетически более старых сегментарных спинальных рефлексов. При поражении системы центрального двигательного нейрона поступление тормозных импульсов к двигательным нейронам спинного мозга прекращается, что в частности проявляется возникновением патологического рефлекса Штрюмпеля.
Рефлекторная дуга и значение
Рефлекторная дуга и значение рефлекса Штрюмпеля схожи с таковыми рефлекса Бабинского (см. рефлекс Бабинского).
В раннем детском возрасте физиологичен и не является проявлением патологии центральной нервной системы.
Классификация
Насл заб с преим пораж мыш сист
Насл заб с преим пораж экстр пирсист
Насл заб с преим пораж пир сист
Насл заб с преим пораж мозга и мозжечка
Среди множества болезней поражающих экстрапирамидной системы у детей наиболее часто встречается болезнь Вильсона Коновалова.
Этой болезнью в мире болею т очень много детей, ее еще называют медным токсикозом с хроническим течением.
Почему хронический – потому что Дети рождаются совершенно здоровыми, нормально развиваются и до 5 лет ничем не отличаются от сверстников. Болезнь проявляется от 6 до 50 лет. Болезнь манифестирует эпизодом гепатита в юношеском возрасте Которого часто принимают за вирусный.
Заболевание наследует по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание возникает при дефиците церулоплазмина. В результате которого увеличивается содержание меди в печени.
Церулоплазмин – уч в переносе меди к медьсодержащим ферментам.
Сниженные уровни церулоплазмина отмечаются при болезни Вильсона — Коновалова .
1 В первом случае это обусловлено нарушением процесса «нагрузки» апоцерулоплазмина медью вследствие мутации гена .
2 Во втором случае нарушен захват меди в кишечнике из-за мутаций гена .
Хромосомные мутации - структурные изменение, перестройки одной или нескольких хромосом.
1. Транслокация – перемещение отдельных участков хромосом в др. хромосому
2. Дупликация - когда повторяется один и тот же участок.
Показано, что ген церулоплазмина человека подвергается альтернативному сплайсингу
Альтернативный сплайссинг- это вариант сплайсинга мРНК при котором в ходе экспрессии гена на основе одного и того же гена происходит образование нескольких зрелых мРНК
Экспрессия генов это - процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Некоторые этапы экспрессии генов могут регулироваться: это транскрипция, трансляция, сплайсинг
Болезнь проявляется циррозом, печеночной недостаточностью, портальной гипертензией. при этом медь откладывается в различных органах и тканях, преимущественно в ГМ, и роговице.
В зависимости от преобладание тех или иных симптомакомплексов выделяют 5 основных форм болезни В-К.
1- Брюшную- проявляется лишь симптомами поражение печени, без неврологических расстройств.
2- Ригидно- аритмо- гиперкинетическую – неритмичными гиперкинезами(Гиперкинез – это очень серьезное заболевание, которое проявляется в виде самопроизвольных тиков, движений и конвульсий определенных групп мышц, мышцы проксимальных отд )либо нарушением постурального тонуса. (обеспечивающих сохранение определенного положения тела или его части в пространстве)
3- Дрожательно – ригидную когда нарастает дрожание конечностей.
4- Дрожательную – массивный тремор головы, туловища и конечностей, позднее присоединяется мышечная ригидность.
5- Экстрапирамидно – корковую – проявляется сочетанием экстрапирамидных и пирамидных расстройств.
Диагноз становится соответственно клинической картине, и по концентрации церулоплазмина в сыворотке крови.
норма( 1.65- 2.3ммоль\л) -
лечение – если своевременно постановят диагноз В-К. назначают дезинтоксикационную медегонную терапию.
Болезни с преимущественным поражением пирамидных путей.
Наиболее часто детским неврологам приходится сталкиваться с болезнью Штрюмпеля.
Характеризуется прогрессирующим развитием спастического паралича нижних конечностей. Заболевание проявляется в раннем возрасте в виде слабости в ногах, которые затрудняют походку.
При неврологическом осмотре отмечается повышение коленных и ахилловых рефлексов, патологические стопные рефлексы бабинского.
Больные жалуются на утомляемость в ногах, скованность в них, которые иногда могут появляться после интенсивной физической нагрузки, длительной ходьбе. Во всех случаях ведущим симптомом является спастичность мышц.
Болезнь проявляется вследствие дегенерации пирамидных путей в боковых и передних столбах спМ.
Заболевание редкое и мальчики поражаются чаще, чем девочки. В настоящее время описаны аутосомно- доминантный и аутосомно- рецессивный тип наследование.
Патогенез заболевания неясен. Природа дегенерации пирамидных путей неизвестна.
Существует много атипичных форм, что объясняется модифицирующим влиянием генома, факторов внешней среды.
При постановке диагноза в основном ориентируются на семейный анамнез.
Лечение – назначают препараты понижающих мышечный тонус.
Примечания
Литература
Ссылки
- ↑ E. A. G. G. von Strьmpell: Zur Kenntnis der Haut- und Sehnenreflexe bei Nervenkranken. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, Berlin, 1899, 15: 254—273.
