Русская Википедия:Синдром Аперта
Шаблон:Болезнь Синдром Апе́ра (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии[1]. Синдром Аперта является одной из форм акроцефалосиндактилии[прим. 1].
Впервые это заболевание описал французский педиатр Эжен Аперт в 1906 году[2]. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000[3].
Этиология
Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования[прим. 2]. У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы генов 10-й хромосомы человека[4].
Признаки и симптомы
Одним из признаков заболевания является то, что краниосиностоз[прим. 3] сочетается с брахикефалией. В связи с преждевременным срастанием коронарных швов увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит к умственной отсталости. Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо, в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа, что приводит к деформации челюсти, а также синдактилия рук и ног с вовлечением 2, 3 и 4-го пальцев.
Лечение
Радикальных методов лечения не существует.
Симптоматическое лечение данной патологии заключается в хирургическом увеличении объёма черепа, коррекции синдактилии и полидактилии.
Хирургическое лечение включает в себя раннюю краниоэктомию коронарного шва и фронто-орбитальную репозицию для уменьшения проявлений дисморфизма и патологических изменений формы черепа. Операции по поводу синдрома Аперта часто состоят из нескольких этапов, последний проводится в подростковом возрасте. Первый этап часто выполняется уже в 3 мес.[5]
Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают ноотропные препараты: аминалон, пирацетам и другие[1], использовались в эпоху развития науки до проверки лечения методами доказательной медицины.
Примечания
Источники
Ошибка цитирования Для существующих тегов <ref> группы «прим.» не найдено соответствующего тега <references group="прим."/>
- Русская Википедия
- Страницы с неработающими файловыми ссылками
- Аномалии развития
- Наследственные болезни
- Заболевания полости рта
- Аномалии развития пальцев
- Страницы, где используется шаблон "Навигационная таблица/Телепорт"
- Страницы с телепортом
- Википедия
- Статья из Википедии
- Статья из Русской Википедии
- Страницы с ошибками в примечаниях
