Шаблон:Болезнь
Синдро́м Картагенера (Шаблон:Lang-en ) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий . Данный синдром известен так же как Шаблон:Lang-en
История Впервые этот синдром был описан в 1904 году киевским врачом А. К. Зивертом, более подробное описание данной патологии и ее семейных форм представлено шведским врачом М. Картагенером в 1933 г.[1]
Клинические симптомы Файл:Nodal cilia.jpg Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка. Файл:Bronchiolar epithelium 4 - SEM.jpg Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи. Файл:Kartagener.svg Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В) Файл:Situs inversus - Mirrored heart and lungs.jpg Транспозиция внутренних органов. Синдром Картагенера характеризуется такими клиническими признаками, как транспозиция внутренних органов (situs viscerum inversus), аномалии мукоцилиарного клиренса , хронический бронхит , хронический риносинусит , хронический отит , мужское бесплодие .
Молекулярно-генетические механизмы Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате потери функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций динеиновых ручек. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых.
Фенотип
Ген
Хромосомный локус
CILD1
DNAI1
9p13.3
CILD2
DNAAF3
19q13
CILD3
DNAH5
5p
CILD4
Неизвестен
15q13
CILD5
HYDIN
16q22
CILD6
TXNDC3
7p14-p13
CILD7
DNAH11
7p21
CILD8
Неизвестен
15q24-q25
CILD9
DNAI2
17q25
CILD10
KTU
14q21.3
CILD11
RSPH4A
6q22
CILD12
RSPH9
6p21
CILD13
DNAAF1
16q24.1
CILD14
CCDC39
3q26.33
CILD15
CCDC40
17q25.3
CILD16
DNAL1
14q24.3
CILD17
CCDC103
17q21
CILD18
HEATR2
7p22
CILD19
LRRC6
8q24
CILD20
CCDC114
19q13
Примечания Шаблон:Примечания
Литература Ссылки Выявлен ген вызывающий Синдром Картагенера
Блог о жизни мальчика Егора (синдром Арта), который ведут его родители
Партнерские ресурсы Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное
Викиум - Онлайн-тренажер для мозга Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства. Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft. Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память. Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России. Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме. Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео. Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона. «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется. StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт. Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено. StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
