Русская Википедия:Синдром Корнелии де Ланге
Шаблон:Болезнь Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000[1].
Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann)[2], название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания[3].
Генетика
Синдром Корнелии де Ланге относится к доминантно-наследуемым заболеваниям, большинство случаев являются спорадическими, возникшими de novo. Синдром является генетически гетерогенным. Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5 % случаев — мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу белкового комплекса когезина. Один описанный случай связан с мутацией в гене SMC3, который также кодирует одну из субъединиц когезина[4].
В ряде случаев при цитогенетическом исследовании находят микродупликацию локусов q25 — q29 хромосомы 3[5].
Клиническая картина
- Микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы);
- Брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается);
- Тонкие сросшиеся брови; длинные загнутые ресницы; деформированные ушные раковины; маленький нос, открытые вперед ноздри, атрезия хоан; тонкая верхняя губа;
- Микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение прорезывания зубов;
- Миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва;
- Маленькие кисти и стопы, отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев;
- Мраморная кожа;
- Гипоплазия сосков;
- Гипертрихоз;
- Судороги;
- Врожденные пороки внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм) и др.[5]
У части больных наблюдается бег по кругу, стереотипные движения руками и самоповреждения[6].
У всех больных отмечаются отставание в росте, в 80 % случаев — тяжёлая умственная отсталость (имбецильность), в оставшихся 20 % менее выраженные интеллектуальные нарушения[6]; типичны рецидивирующие респираторные инфекции. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития[5].
Примечания
- ↑ Opitz J. M., Reynolds J. F. The Brachmann‐de Lange syndrome //American journal of medical genetics. — 1985. — Т. 22. — №. 1. — С. 89-102.
- ↑ Brachmann W. Ein Fall von symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer Flughautbildung in den Ellenbeugen, sowie anderen Abnormitäten (Zwerghaftigkeit, Halsrippen, Behaarung): Aus d. Inn. Abt. d. Kinderheilanst. in Dresden; Leiter: Brückner : дис. — Krager, 1916.
- ↑ Cornelia de Lange. Sur un type nouveau de degeneration (typus Amstelodamensis). Archives de medecine des enfants, 1933; 36: 713—719
- ↑ Schrier S. A. et al. Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature //American Journal of Medical Genetics Part A. — 2011. — Т. 155. — №. 12. — С. 3007-3024
- ↑ 5,0 5,1 5,2 Шаблон:Книга
- ↑ 6,0 6,1 Шаблон:Книга
