Шаблон:Болезнь
Синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия (Болезнь Ли, Болезнь Лея) — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. На сегодняшний день лечения данного заболевания не известно. У синдрома множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с работой митохондрий. В сентябре 2016 года появилось сообщение о первой профилактике заболевания путём рождения ребёнка «от трёх родителей» — с использованием митохондрий донорской яйцеклетки.
История
Синдром Лея впервые был описан в 1951 году Денисом Леем и обособлен от подобной энцефалопатии в 1954. В 1968 впервые была выявлена связь болезни с активностью митохондрий, в то время как мутации в цитохромах с-оксидаза были обнаружены лишь 1977 году.
Этиология и патогенез
Тип наследования генетически гетерогенных форм синдрома Лея разнообразен: аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный рецессивный, митохондриальный[1]. Описано около 40 типов мутаций, приводящих к синдрому Лея, к самым распространённым относятся: для пациентов из Западной Европы 312-321del311-312insAT (она обнаружена в 70% мутантных аллелей), для пациентов из Восточной Европы более характерен вариант 845delCT[1].
Эпидемиология
Синдром Лея встречается, по крайней мере, в 1 случае из 50 000[1] живорождённых, хотя в некоторых популяциях этот показатель намного выше[2]. Болеют, в основном, дети до двух лет, но встречаются случаи заболевания у подростков и даже взрослых людей.
Клиническая картина
Как правило, дебют заболевания происходит в первые годы жизни, но в редких случаях, первые неврологические проявления обнаруживают в подростковом возрасте. Неврологические нарушения развиваются постепенно (реже остро).
Клиническая картина зависит от возраста манифестации заболевания. Если заболевание начинает развиваться на первом году жизни, происходит утрата ранее приобретённых психомоторных навыков, слабость при сосании, нарушение глотания, необъяснимые рвоты, отказ от еды, сонливость или наоборот, чрезмерная возбудимость, эпилептические судороги.
Примечания
Шаблон:Примечания
Ссылки
Шаблон:Болезни ЦНС
Шаблон:Нет иллюстрации
Шаблон:Нет ссылок
| Партнерские ресурсы |
|---|
| Криптовалюты |
|
|---|
| Магазины |
|
|---|
| Хостинг |
|
|---|
| Разное |
- Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
- Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
- Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
- Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
- Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
- Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
- Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
- Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
- SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
- «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
- StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
- Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
- StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
|
|---|
