Русская Википедия:Синдром Холт — Орама

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Болезнь

Файл:Autosomal dominant - en.svg
Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Холт — Орама

Синдром Холт — Орама, синдром сердце-рука (Шаблон:Lang-en) — наследственное генетическое заболевание, поражающее развитие верхних конечностей и сердца. Обусловлен дефектом гена TBX5. Частота встречаемости — 1:100 000, 60 % случаев семейные, мужчины и женщины одинаково подвержены синдрому[1][2][3][4][5].

Синдром назван в честь Мэри Холт и Самуэля Орама в 1960 году[6].

Фенотипические признаки

У 50—95 % больных синдромом Холт — Орама имеются врождённые пороки сердца, мелкие аномалии и дефекты верхних конечностей[3].

Дефекты верхних конечностей

Дефекты верхних конечностей разнообразны, они могут включать в себя следующие аномалии:

Аномалии скелета могут быть у одной или двух верхних конечностей. Если обе верхние конечности дефективные, они могут быть как одинаковыми, так и разными с каждой стороны. Когда аномалии скелета не одинаковы с обеих сторон, левая сторона обычно поражается сильнее, чем правая[4][7].

Пороки сердца

Нередко пороки сердца существуют в изолированном виде, без комбинаций с друг-другом. Чаще всего встречаются следующие пороки сердца:

Помимо пороков сердца, у 40 % больных имеются врождённые или приобретённые нарушения ритма сердца. У больных можно встретить синусовую брадикардию и блокаду правой ножки пучка Гиса[2].

Патогенез

Синдром Холт Орама (синдром рука-сердце)- обусловлен дефектными мутациями в гене TBX5, имеющий важную роль у позвоночных в создании и развития сердца и верхних конечностей до рождения[2][4].

Более 70 мутаций в гене достаточно для вызова синдрома Холт — Орама. Немалая часть этих мутаций мешают производству белка TBox5, остальные же изменяют одну из аминокислот, используемая для производства белка. Данный белок регулирует экспрессию других генов, связываясь с определёнными участкам ДНК. Изменение аминокислот мешает работе гена и не даёт ему нормально связаться с ДНК[8].

Диагностика

Синдром Холт — Орама может быть диагностирован по наличию следующих признаков:

  • Аномалии костей рук;
  • Врождённые пороки сердца;
  • Семейная история заболевания синдромом Холт — Орама, предрасположенность к нему.

Аномалии костей могут быть незаметными и малозначительными — в таких случаях кости проверяют рентгеном. Если признаков недостаточно для диагностики, человек может пройти генетическое тестирование на мутации генов[5].

Лечение

Врождённые пороки сердца лечат фармакологическим путём, например — используют антиаритмические препараты. При особо тяжелых пороках может потребоваться хирургическое вмешательство. Также при тяжелой сердечной блокаде может потребоваться имплантация электрокардиостимулятора[5].

Лечение тяжелых аномалий костей рук возможна лишь хирургическим путём, например — установка протезов. При мелких дефектах назначают специальную физиотерапию и трудотерапию[5].

Примечания

  1. ↑ Шаблон:Статья
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 Шаблон:Статья
  3. ↑ 3,0 3,1 Шаблон:Статья
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 Шаблон:Cite web
  5. ↑ 5,0 5,1 5,2 5,3 Шаблон:Статья
  6. ↑ Шаблон:Статья
  7. ↑ Шаблон:Статья
  8. ↑ Шаблон:Cite web
Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное

Источник — http://wikihandbk.com/ruwiki/index.php?title=Русская_Википедия:Синдром_Холт_—_Орама&oldid=10798868