Заболевание получило название в честь патологов, описавших его в 1937 году: бельгийского — Людо ван Богарта (Ludo van Bogaert, 1897—1989), немецкого — Ганса Иоахима Шерера (Hans Joachim Scherer, 1906—1945) и австрийского — Эмиля Эпштейна (Emil Epstein, 1875—1951)[1][2].
Наследование
Файл:Autorecessive ru.svgАутосомно-рецессивный механизм наследования церебротендинозного холестероза: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования[3], с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по аллели CYP27A1, ген которой находится на длинном плече хромосомы 2 в локусе 2q35[4].
↑van Bogaert L., Scherer H.J., Epstein E. Une forme cérébrale de la cholestérinose généralisée (type particulier de lipidose à cholestérine). – Paris: Masson, 1937.
