Русская Википедия:Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Болезнь Синдро́м лиссэнцефали́и Ми́ллера — Ди́кера (Шаблон:Lang-en, MDLS) — редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе 17p13. Нарушение развития мозга проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх. Также заметно изменение формы лица, отмечается замедленный рост, множественные патологии сердца, почек, ЖКТ.

Собственно лиссенцэфалия, сглаживание извилин мозга, при данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1. Добавочная делеция гена 14-3-3 эпсилон связана с более тяжёлой формой синдрома.

Название

Синдром назван в честь врачей, впервые составивших его письменные описания в 1960-х годах.[1][2]

Примечания

Шаблон:Примечания

Ссылки

  1. «Мозг в пробирке» помог разобраться в редком заболевании мозга

Шаблон:Genetics-stubШаблон:Хромосомные перестройки

  1. Шаблон:Статья
  2. Dieker, H.; Edwards, R. H.; ZuRhein, G. et al. The lissencephaly syndrome.In: Bergsma, D. : The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.