Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев[1].
Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с различными вариантами фенотипа, в основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжелой, задержкой речевого развития, гипотонией и легкими дисморфическими признаками, включая асимметрию лица, гипертелоризм, двусторонние низко посаженные уши и микрогнатию. Также могут встречаться скелетные аномалии (такие как деформации черепа, клинодактилия, брахидактилия) и поведенческие особенности.
Хотя другие вариации полисомии Y-хромосомы связаны с высоким ростом[2], такая картина не наблюдается при кариотипе 49,XYYYY[3]. Считается, что с этим кариотипом связаны аутизм и синдром дефицита внимания с гиперактивностью[4].
В медицинской литературе было зарегистрировано семь немозаичных случаев такого кариотипа, а также пять мозаичных случаев, в двух из которых было больше клеток 48, XYYY, чем 49, XYYYY[4]. Из-за редкой встречаемости такого варианта кариотипа, он мало изучен[5][3].
Немозаичный вариант кариотипа 49,XYYYY был впервые зарегистрирован в 1981 году у 14-месячного мальчика. Мозаичный случай 49,XYYYY/45,X0 был зарегистрирован в 1968 году[6][3]. Описано только два случая кариотипа 49,XYYYY у взрослых[4].
