Cинонимичная мутация, или синонимичная замена — мутация замены нуклеотида в кодирующей части гена, при которой вследствие вырожденности генетического кода последовательность аминокислот в белке, кодируемом этим геном, не изменяется. Синонимичная мутация относится к точечным мутациям. Термин «синонимичная мутация» нельзя отнести к некодирующим участкам генома[1].
Вырожденность генетического кода
Полный набор аминокислот, входящих в состав белков, включает 20 аминокислот, каждая из которых кодируется последовательностью из трёх нуклеотидов, называемой кодоном. Поскольку существует 64 возможных кодона, 20 кодируемых аминокислот и до трёх кодонов, кодирующих стоп-сигнал (т. н. стоп-кодон, указывающий на остановку трансляции) выходит, что некоторые аминокислоты кодируются несколькими кодонами. Это явление часто называют избыточностью генетического кода, или вырожденностью генетического кода.
Вырожденность генетического кода приводит к тому, что если, например, в результате мутации кодон ТТТ превратился в ТТС, то кодируемая им аминокислота не изменилась (фенилаланин).
Влияние на организм
Зачастую синонимичные мутации называют «молчащими», то есть не влияющими на приспособленность, выживаемость и размножение, но они не всегда проходят без каких-либо проявлений[2][3][4][5].
Исследования показали, что эти мутации могут оказывать значительное влияние на сплайсинг, стабильность РНК, трансляцию или на фолдинг белка, происходящий во время трансляции (из-за влияния специфичности субстрата тРНК в кодоне). Синонимичные мутации могут приводить к наследственным заболеваниям человека и могут коррелировать с клиническим исходом или ответом на терапию. При раке эти мутации, по оценкам, составляют 6-8 % всех мутаций-драйверов, возникающих из-за однонуклеотидных замен. Онкогены обогащены молчащими мутациями, не обнаружено обогащения в генах супрессоров опухолей (кроме TP53)[6].
Последовательности экзонов, близкие к границам экзон-интрон, функционируют как сигналы сплайсинга РНК. Когда сигнал сплайсинга разрушается синонимичной мутацией, экзон не появляется в конечном белке, что приводит к его усечению[7].
Синонимичных мутаций мало на 5'-конце кодирующей последовательности, а также на концах внутренних экзонов[6].
Синонимичные мутации подвержены естественному отбору у разных видов и распространены в геномах не одинаково[8][9].
Примечания
Шаблон:Примечания
Партнерские ресурсы |
---|
Криптовалюты |
|
---|
Магазины |
|
---|
Хостинг |
|
---|
Разное |
- Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
- Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
- Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
- Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
- Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
- Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
- Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
- Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
- SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
- «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
- StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
- Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
- StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
|
---|